Het UZA streeft naar een betere zorg bij zeldzame ziekten, met betrokkenheid van meerdere partners buiten het ziekenhuis. Omdat huisartsen daarin een cruciale schakel vormen, werd er onlangs via een bevraging in de Antwerpse regio gepeild naar hun ervaringen en noden. ‘Daaruit kwamen opvallende bevindingen naar voren’, zegt kinderarts en klinisch geneticus dr. Marjan De Rademaeker, die deel uitmaakt van de stuurgroep zeldzame ziekten. ‘De helft van de huisartsen volgt minder dan vijf patiënten met een zeldzame ziekte op. Wij hadden verwacht dat dat er in een gemiddelde huisartsenpraktijk honderd à honderdvijftig zouden zijn. Een mogelijke verklaring is dat huisartsen minder alert zijn voor zeldzame ziekten. Een op de drie huisartsen onderschat ook het voorkomen van zeldzame ziekten. Daardoor is er een gebrek aan kennis en alertheid naar diagnose toe.’
Oog voor rode vlaggen
Die bevindingen bleven niet zonder gevolg. Zo wil de stuurgroep huisartsen bijscholen in het herkennen van red flags, alarmsignalen die kunnen wijzen op een zeldzame ziekte. Marjan De Rademaeker: ‘Voorbeelden zijn hart- en vaatziekten of kanker op heel jonge leeftijd, kankers die in verschillende weefseltypes ontstaan of een ontwikkelingsachterstand. Soms gaat het ook gewoon om een gevoel dat het ‘niet pluis’ is bij de ouders of de arts. Om de herkenning van die red flags te bevorderen, willen we onder meer webinars en symposia organiseren. Maar ook in de specialisatie huisartsenopleiding kan dit ruimer aan bod komen.’
Uit de bevraging blijkt ook dat huisartsen niet goed weten waar informatie te halen rond deze problematiek. Positief is dat de UZA-website een veel geraadpleegde bron is. Daarin ziet het team opportuniteiten. David Hoogstad: ‘Zo kunnen we de website verder uitbouwen als educatief platform en hem nog toegankelijker en beter doorzoekbaar maken voor alle zeldzame aandoeningen en experten. Ook kunnen we de multidisciplinaire raadplegingen voor zeldzame ziekten meer zichtbaar maken.’
Een andere bevinding is dat een op de vijf huisartsen moeilijkheden ervaart om de patiënt met de juiste specialist in contact te brengen. Dat toont het belang van een laagdrempelig aanmeldpunt. Het UZA werkt dan ook samen met andere gespecialiseerde ziekenhuizen aan een nieuw zorgpad voor zeldzame ziekten met een meldpunt: daarbij wordt in kaart gebracht welke stappen patiënten tijdens hun zorgproces idealiter doorlopen, van eerste aanmelding tot opvolging.
4,9 jaar wachten
David Hoogstad: ‘De bedoeling is dat patiënten vlotter naar een diagnose en de gepaste zorg doorstromen. Nu duurt dat gemiddeld 4,9 jaar. Door die duur te verkorten, vermijden we veel nodeloos leed.’ Als een patiënt in het UZA wordt aangemeld, gaat de zorgcoördinator zeldzame ziekten aan de slag. Hij verzamelt zoveel mogelijk informatie rond de patiënt en zijn of haar ziekte en bespreekt die informatie met een multidisciplinair team. Dat team bekijkt bij welke dienst of multidisciplinaire raadpleging de patiënt het best terecht kan. De huisarts of verwijzende tweedelijns specialist blijft in elke fase betrokken. ‘Ook na de diagnose of als er geen diagnose volgt, spelen zij een cruciale rol in de opvolging’, zegt Marjan De Rademaeker. ‘Als gaandeweg blijkt dat wij zelf niet de nodige expertise in huis hebben voor die patiënt, verwijzen we hem of haar door naar een ander ziekenhuis in België of het buitenland’, vervolgt David Hoogstad.
We bekijken bij welke dienst of multidisciplinaire raadpleging de patiënt het best terecht kan. De huisarts of verwijzende specialist blijft in elke fase betrokken.
Het zorgpad beperkt zich niet tot diagnose en behandeling. ‘De impact van een zeldzame ziekte op iemands leven is groot’, vervolgt de zorgcoördinator. ‘Daarom is er ook aandacht voor psychosociale begeleiding door de sociale dienst. Ook stimuleren we lotgenotencontact via onder meer patiëntenverenigingen.’ ‘Patient empowerment in een zorgtraject waarin de patiënt centraal staat, is een aandachtspunt’, vult Marjan De Rademaeker aan. Om het leven van de patiënten en hun familie wat eenvoudiger te maken, wordt er ook altijd een centraal aanspreekpunt aangeduid. ‘En ook zorg voor de mantelzorgers hoort erbij: zij nemen immers vaak heel veel op hun schouders’, aldus nog David Hoogstad.
