Waarom moeten patiënten vaak zo lang op een diagnose wachten?
‘Het aantal technieken om een genetische diagnose te stellen, is de laatste jaren enorm gegroeid, waardoor de situatie al duidelijk verbeterd is. Toch zijn er nog altijd genetische ziekten die we niet kennen of kunnen opsporen, naast de vele zeldzame ziekten zonder genetische oorsprong. Het is hoe dan ook niet vanzelfsprekend om bij een arts terecht te komen die alle puzzelstukjes in elkaar legt. Ik raad mensen aan om vooral niet op te geven. Is er vandaag geen diagnose mogelijk, dan ligt dat over twee jaar misschien helemaal anders.’
Hoe belangrijk is een diagnose?
‘Zeker als er kans op een behandeling is, trekken we alle registers open om zo snel mogelijk een diagnose te stellen. Maar ook als er geen gevolgen zijn voor de behandeling, heeft een diagnose een grote impact. Als arts kan je de familie dan beter informeren en heb je een beter zicht op mogelijke complicaties. Een diagnose is ook een belangrijke stap in de verwerking. Het geeft rust en kan een aanzet zijn om contact te zoeken met lotgenoten.’
Beweegt er veel op het vlak van behandeling?
‘Vooral op het vlak van gentherapie is er evolutie, al zal dat nooit alle zeldzame ziekten genezen. Maar er gebeurt best veel onderzoek. Omdat bij zeldzame ziekten studies op grote patiëntengroepen vaak moeilijk zijn, proberen we nieuwe studieprotocols uit. In plaats van telkens twee groepen ineens te vergelijken, kan een patiënt bijvoorbeeld achtereenvolgens een periode een nieuw medicijn en vervolgens een placebo krijgen. Ook zo kan je het effect vergelijken.’
Wat is er volgens u vooral nodig om patiënten de best mogelijke levenskwaliteit te geven?
‘Als arts moet je je voor elke patiënt de vraag stellen: hoe kunnen we ervoor zorgen dat deze patiënt ondanks de ziekte een optimaal parcours aflegt? Dat is bijna altijd maatwerk en het vraagt om goede communicatie tussen alle betrokken zorgverleners, binnen en buiten het ziekenhuis. Daarbij moet je verder kijken dan de behandeling: bij een kind met gedragsproblemen bijvoorbeeld kan een aanpassing in de school- of thuissituatie een wereld van verschil betekenen. Ook is er een duidelijke nood aan ondersteuning bij de coördinatie van de zorg en de administratie.’
Is er de voorbije jaren veel vooruitgang geboekt in de aanpak van zeldzame ziekten?
‘Er is alleszins een positieve evolutie. Naast betere diagnostiek is er meer bewustwording, mede dankzij de inzet van patiëntenverenigingen. Voor fundamenteel onderzoek zijn er de voorbije jaren behoorlijke sommen vrijgemaakt. De farmaceutische industrie toont stilaan toch meer interesse voor geneesmiddelenstudies, zowel in België als Europa. Ook de oprichting van Europese Referentienetwerken (zie p. 20) is heel positief.’
