Als specialist in zeldzame stofwisselingsziekten weet UZA-kinderarts prof. dr. François Eyskens hoe complex de meeste zeldzame ziekten zijn. ‘Niet zo lang geleden verwees de dienst endocrinologie bijvoorbeeld een baby naar ons door die te groot was voor zijn leeftijd’, vertelt hij. ‘Ik voelde dat er iets niet klopte en een urine-onderzoek bevestigde mijn vermoeden: de jongen lijdt aan mucopolysaccharidose II, een zeldzame stofwisselingsziekte die bij hooguit een op 150.000 jongens voorkomt. Hij zal blijvend moeten worden opgevolgd door een cardioloog, leverspecialist, neus-keel-oorspecialist, metabool specialist, oogarts en longarts.’
Wachten op diagnose en zorg
De familie had het geluk dat zijn ziekte snel werd herkend, voor die zijn organen kon aantasten. Belangrijk is ook dat het jongetje meteen werd opgenomen in het centrale patiëntenregister van Europa. ‘Mocht er nieuwe medicatie worden ontwikkeld, dan kan hij mogelijk al deelnemen aan de studie daarvoor. Zo krijgt hij de beste kansen op een normale ontwikkeling’, zegt François Eyskens.
Een zeldzame ziekte is een aandoening die minder dan één persoon op 2.000 treft. Er zijn naar schatting meer dan 6.000 aandoeningen, waarvan vier vijfde een genetische oorsprong heeft. Patiënten lopen vaak tegen dezelfde problemen aan. ‘Velen wachten jaren op een diagnose’, zegt François Eyskens. ‘Een genezende behandeling is er meestal niet. Maar als patiënten een goede ondersteunende behandeling en gecoördineerde zorg krijgen, verbetert dat hun levenskwaliteit sterk.’
Als patiënten een goede ondersteunende behandeling en gecoördineerde zorg krijgen, verbetert dat hun levenskwaliteit sterk.
Multidisciplinair team
Het UZA bouwde bijzondere expertise op in tal van zeldzame ziekten, waaronder ontwikkelingsstoornissen, kankers en hart- en vaatziekten. Jaarlijks behandelt het meer dan 15.000 patiënten met een zeldzame aandoening. In 2016 werd het UZA erkend als ziekenhuis met een Functie Zeldzame Ziekten. Dat betekent dat het een coördinerende rol speelt bij de diagnose en behandeling van patiënten met een zeldzame ziekte of het vermoeden daarvan. Daarnaast werkt het UZA mee aan initiatieven op het vlak van onder meer screening, registratie en opleiding. Sinds 2017 maakt het UZA deel uit van het toen pas opgerichte Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten, een samenwerkingsverband tussen ziekenhuizen, huisartsen en patiëntenverenigingen. Dat heeft als voornaamste doel patiënten met een vermoeden van een zeldzame ziekte sneller en efficiënter te helpen.
‘Intussen hebben we in het UZA ook een meldpunt opgericht voor patiënten, huisartsen en iedereen die vragen heeft over zeldzame ziekten. Indien nodig stellen wij een multidisciplinair team samen rond de patiënt. Er is ook een multidisciplinaire stuurgroep die het beleid rond zeldzame ziekten vorm geeft’, zegt Ilse De Canck, coördinator zeldzame ziekten in het UZA. Het ziekenhuis probeert de bewustwording rond zeldzame ziekten te verhogen. Ilse De Canck: ‘Dat doen we onder meer via symposia, folders voor huisartsen en een goed uitgebouwde website.’
Het UZA maakt ook middelen vrij voor onderzoek. ‘De farmaceutische industrie is vooral geïnteresseerd in studies waarvoor het specifieke geneesmiddelen of een behandeling heeft. Voor breder wetenschappelijk onderzoek is inbreng van de academische wereld nodig. Het UZA neemt daarin een belangrijke plaats’, zegt François Eyskens.
Het UZA heeft ook een meldpunt voor patiënten, huisartsen en iedereen die vragen heeft over zeldzame ziekten.
Europese samenwerking
Ook vanuit Europa is er de laatste jaren veel aandacht voor zeldzame ziekten. Om over de grenzen heen kennis en expertise te kunnen delen, werden er 24 Europese Referentienetwerken (ERN’s) uitgebouwd. Het UZA is lid van vijftien daarvan. Aan de toetreding gaat telkens een strenge selectie vooraf, waarbij aan hoge kwaliteitsvereisten moet worden voldaan. De ERN’s stellen onder meer richtlijnen voor diagnose en behandeling op en leggen een Europees patiëntenregister aan. Er is ook een digitaal platform waarop artsen casussen kunnen voorleggen. ‘Samen kan je immers meer dan alleen’, zegt Ilse De Canck.
Prof. dr. An Boudewyns, kliniekhoofd NKO en lid van de stuurgroep voor zeldzame ziekten, maakt samen met haar team deel uit van de ERN voor zeldzame craniofaciale (schedel en aangezicht) en NKO-aandoeningen. Binnen dat netwerk startten ze met een register voor erfelijke slechthorendheid. ‘Vorig jaar kregen we de kans om met de steun van de ERN op bezoek te gaan in het Necker ziekenhuis in Parijs’, vertelt ze. ‘Dat was een echte eyeopener. Sindsdien hebben we de multidisciplinaire werking rond erfelijke slechthorendheid binnen onze dienst verder uitgebouwd, onder meer met psychologen en sociaal assistenten.’ Ze gelooft sterk in Europese samenwerking. ‘Alleen zo kunnen we aan iedereen hoogkwalitatieve, gelijkwaardige zorg aanbieden’, besluit ze.
Vroege opsporing
In België worden baby’s kort na de geboorte gescreend voor 18 zeldzame ziekten. Het Centrum Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen (CBAA) van het UZA is een van de twee screeningscentra in Vlaanderen die dat bevolkingsonderzoek coördineert en de betrokken stalen analyseert.
Prof. dr. François Eyskens lag destijds mee aan de basis van de allereerste screening bij pasgeborenen in Vlaanderen, in die tijd wereldwijd een koploper. Zijn carrière lang bleef hij zich inzetten voor de uitbreiding van de neonatale screening. ‘Telkens als we een nieuwe ziekte aan de screening toevoegden, ging daar twee tot drie jaar voorbereiding aan vooraf. Je wil zeker zijn dat het project zinvol en haalbaar is’, blikt hij terug. Vorig jaar in december ontving hij voor zijn werk de Lifetime Achievement Award van RaDiOrg (Rare Diseases Organisation), de Belgische koepelvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte (zie ook p. 24-25, nvdr.)
Sinds kort is professor Eyskens op emeritaat, maar hij blijft zijn gewaardeerde vakkennis onder meer inzetten als coördinator educatie en training bij MetabERN, het Europees Referentienetwerk voor metabole ziekten.
Het UZA behandelt jaarlijks meer dan 15.000 patiënten met een zeldzame aandoening.
