We ontmoeten Eva precies een week voor de jaarlijkse Zeldzame Ziektendag. Drukke dagen dus, want vier jaar geleden werd ze directeur van RaDiOrg (zie kaderstuk). Op papier een halftijdse job. ‘Maar in de praktijk stop ik ’s avonds pas met werken als ik voel dat ik honger heb’, lacht ze. Haar bevlogenheid komt voort uit wat ze zelf meemaakte met haar zoon Pepijn, vandaag vijftien jaar.
Alarmbel na 14 maanden
Achteraf bekeken waren er al snel alarmsignalen. Als pril baby’tje had Pepijn een littekenachtige uitslag op zijn rug, later maakte hij vreemde knikbewegingen met zijn hoofdje. Maar de artsen wuifden het weg als onschuldig. Eva: ‘Pas toen we bij een neuroloog belandden, Pepijn was toen veertien maanden, gingen de alarmbellen af en ging het plots snel. De diagnose luidde Tubereuze Sclerose Complex (TSC), een genetische ziekte waarbij goedaardige gezwellen ontstaan, vaak in de hersenen of nieren. Veel patiënten lijden aan epilepsie, een ontwikkelingsachterstand en gedragsstoornissen.’
Eva betreurt dat de diagnose niet vroeger werd gesteld, omdat Pepijn dan wellicht betere ontwikkelingskansen had gehad. De hoofdknikjes wezen immers op infantiele spasmen, een vorm van epilepsie. Die verstoren de hersenactiviteit en verhogen sterk de kans op een verstandelijke beperking. ‘Een urgentie dus, maar helaas werd dat bij Pepijn niet meteen opgepikt’, zegt Eva.
Vlot praten, moeilijk stappen
Dankzij medicatie zijn de gezwellen in Pepijns hersenen vandaag stabiel en ook zijn epilepsie raakte onder controle. ‘Pepijn is een vlotte prater en als je hem rustig benadert, is het een ontzettend charismatisch kind. Dan vertelt hij honderduit over zijn games’, zegt Eva. Maar de jongen kampt ook met verregaande beperkingen, waaronder een ernstige vorm van autisme, een gebrek aan zelfredzaamheid en moeilijk stappen. ‘Verstandelijk en sociaal-emotioneel heeft Pepijn de leeftijd van een kleuter. Hij is ook erg prikkelgevoelig en heeft gedragsstoornissen, die gepaard gaan met agressie. Dat maakt het voor ons allemaal heel intens.’
Sinds twee jaar verblijft Pepijn tijdens de week in een leefgroep. Daar voelt hij zich thuis en zijn er jongens die hij als vrienden beschouwt. ‘Er is weliswaar weinig interactie, maar dat hij het zo beleeft, is hartverwarmend’, vindt Eva.
Pas toen het juiste team rond Pepijn werd samengebracht, kon ik eindelijk loslaten.
Zoektocht naar de juiste zorg
Op het vlak van behandeling en omkadering was het lang zoeken. Jarenlang had Eva het gevoel dat ze zelf krampachtig alle touwtjes in handen moest houden. Dat veranderde toen ze in 2012 bij kinderneuroloog prof. dr. Anna Jansen terecht kwamen. ‘Anna Jansen is een topexperte die het juiste team rond Pepijn samenbracht. Behalve haar zien we in het UZA ook een nierspecialist, cardioloog, huidarts en oogarts. Ze heeft oog voor alle aspecten van zijn ziekte en gaat tot het uiterste om hem de juiste zorg te geven. Dankzij haar kon ik eindelijk loslaten.’ Het brengt haar bij een belangrijke boodschap. ‘We moeten absoluut naar een zorgsysteem waarbij alle patiënten met een zeldzame ziekte vlot worden doorverwezen naar het team met de beste expertise. Alleen zo krijgt iedereen de zorgkwaliteit waar hij of zij recht op heeft.’
Samen met haar man zet ze zich elke dag in voor dat doel. Wat begon als vrijwilligerswerk bij de door haar opgerichte patiëntenvereniging be-TSC en later bij RaDiOrg, is vandaag haar job geworden. ‘Door het contact met de andere ouders gingen mijn ogen open. Dat iedereen tegen dezelfde problemen aanloopt, zoals een late diagnose en een moeizame zoektocht naar de juiste expertise, toont aan dat het structureel fout zit. Daar moeten we iets aan doen’, klinkt het.
Ze denkt soms met heimwee terug aan haar oude job in de monumentenzorg, die ze opgaf omdat die niet te combineren bleek met de zorg voor Pepijn. Ook vandaag neemt ze ontzettend veel hooi op haar vork. ‘Maar het gevoel om mensen te verbinden en iets te kunnen betekenen voor al die andere families, geeft ons veel energie’, besluit ze.
RaDiOrg zet in op bewustwording
RaDiOrg, voluit Rare Diseases Belgium, is de overkoepelende patiëntenvereniging voor personen met een zeldzame ziekte. Het is de nationale alliantie van EURORDIS, de Europese federatie voor zeldzame ziekten. RaDiOrg ondersteunt patiëntenverenigingen en komt op voor patiëntenbelangen.
‘Momenteel zijn we bezig met een patient expert training, bedoeld om patiënten op te leiden om mee te kunnen ijveren voor een betere zorgorganisatie. Op termijn hopen we ook een nationaal informatiepunt uit te bouwen, dat patiënten helpt in hun zoektocht naar expertise en lotgenotencontact’, zegt directeur Eva Schoeters.
RaDiOrg zet ook sterk in op een grotere bewustwording. Dat gebeurt onder meer via de jaarlijkse Zeldzame Ziektendag in februari. Dit jaar was het thema van de campagne #deeljekleuren: iedereen werd aangemoedigd om bij wijze van steun zoveel mogelijk kleur tentoon te spreiden. Tine Embrechts en Bart Cannaerts waren mee ambassadeurs van de campagne.
