'We genieten elke dag van onze twee schatten'

We ontmoeten het gezin op een ijskoude winternamiddag. Binnen is het warm en gezellig. Dochter Julie (4) kijkt naar een tekenfilm, zoon Jef (1,5) tatert erop los. Vijf jaar geleden voelden Kim en Amber de grond onder hun voeten wegzakken wanneer bij hun dochtertje van vier maanden de erfelijke spierziekte spinomusculaire atrofie (SMA) werd vastgesteld. Tegenwoordig wordt de aandoening opgespoord bij de neonatale screening net na de geboorte, toen nog niet. Kim en Amber waren zonder het te weten beiden drager van de ziekte.

Verschillende pistes

‘Het was een vreselijke situatie, maar al bij al kregen we vanaf toen het best mogelijke scenario. We hadden ons meisje voor geen goud willen missen’, zegt Kim. ‘Julie reageert goed op de medicatie, die haar ziekte stabiliseert’, vult Amber aan. ‘Vandaag is ze een opgewekt kind dat naar een gewone school gaat. Ze zit in een rolstoel, maar verder is ze zoals alle andere kinderen.’

Al kort na de diagnose schoot die ene vraag door hun hoofd: wat als ze nog kinderen wilden? Amber: ‘We hadden altijd gedroomd van meer dan één kind. Door die erfelijke belasting was de kans dat een volgende kindje ook SMA zou hebben, één op vier. Dat risico konden we niet nemen.’ De kinderneurologe van het UZA legde uit wat hun opties waren. Ze konden voor een natuurlijke zwangerschap gaan en die eventueel laten afbreken als uit de vruchtwaterpunctie zou blijken dat het kindje dezelfde ziekte had. Of ze konden voor PGT en een IVF-ICSI-traject kiezen. In dat geval doorloop je als vrouw eerst een gelijkaardig parcours als bij een klassieke IVF-behandeling, waarna de embryo’s genetisch worden getest en er een gezond vruchtje wordt teruggeplaatst.

Pittige periode

‘Dat eerste jaar stond ons hoofd nog niet naar een tweede kindje. Maar eenmaal de zorg van Julie goed liep, kwam onze kinderwens weer naar boven. Natuurlijk zwanger worden zagen we niet zitten. Stel dat de foetus ook SMA had, hadden we het dan over ons hart gekregen om hem te laten weghalen? Dat leek ons emotioneel erg zwaar. Daarom hebben we voor PGT gekozen’, vertelt Amber.

Tijdens een eerste gesprek met fertiliteits­arts prof. dr. Diane De Neubourg kregen ze uitgebreide informatie over de behandelingsopties en de genetische kant van het verhaal. ‘Voor ons was dat allemaal nieuw, maar we kregen een heel begrijpelijke uitleg’, zegt Amber. Een dik half jaar later begonnen ze aan de behandeling. Amber herinnert het zich als een pittige periode. ‘Door de hormonale stimulatie werd ik snel emotioneel en op de duur kreeg ik veel pijn in mijn onderbuik. Ons hele leven stond die maanden in het teken van de therapie: inspuitingen met hormonen, medicatie, regelmatig naar het ziekenhuis … Omdat zo’n behandeling op het ritme van je maandelijkse cyclus verloopt, moet je soms bij wijze van spreken alles laten vallen om op het juiste moment in het ziekenhuis te staan. Ook de onzekerheid woog.’

Geduld en warmte

Het CRG werd gaandeweg een vertrouwde plek. ‘Het hele team kende ons verhaal. Als Julie meekwam, zwaaide iedereen ­enthousiast. Ook de artsen en alle fertiliteitsvroedvrouwen en -verpleegkundigen leefden erg mee. Zo was ik erg van slag toen bleek dat mijn pick-up maar vijf eicellen had opgeleverd. De verpleegkundige stelde me gerust. Ze drukte mij op het hart dat vooral het aantal goede eicellen telde.’

Na de bevruchting hielden Amber en Kim uiteindelijk twee embryo’s over die van goede kwaliteit en gezond waren. Dat bleek genoeg: in het voorjaar van 2023 werd hun zoontje Jef geboren, kerngezond. ‘We zijn ontzettend dankbaar dat het allemaal zo vlot is gegaan’, besluit Amber. ‘We genieten elke dag van Julie en Jef, onze twee schatten. Als ik denk aan wensouders die al jaren zonder succes aan het proberen zijn, voel ik me soms schuldig. De behandeling was heftig, maar het was het dubbel en dik waard. En de steun van het team zullen we niet snel vergeten: het is prachtig hoe die mensen elke dag geduldig en warm met alle emoties omgaan.'