Dat hun zoon het fragiele-X-syndroom had en daardoor aan een zware mentale beperking leed. Dat hij nooit zou kunnen werken of zelfstandig wonen. Het werd hen vorig jaar zonder veel omhaal meegedeeld door de neuroloog van het plaatselijke ziekenhuis. Nadia en haar man konden het amper bevatten. Tot dan geloofden ze dat hun zoontje perfect normaal was, zij het wat trager dan zijn leeftijdgenootjes. 'Hij kon later zitten dan de kinderen van mijn vriendinnen en maakte ook geen aanstalten om te kruipen', herinnert Nadia zich. 'De kinderarts volgde het op, maar maakte er toen nog geen probleem van. Pas toen hij rond een jaar nog niet kroop, raadde ze kinesitherapie aan. Weer een paar maanden later stelde ze voor om een paar tests te doen. Om zeker te zijn dat er toch niets anders aan de hand was.' Het ene na het andere resultaat bleek normaal. Nadia en haar man durfden al opgelucht adem te halen. 'Tot we dat ene telefoontje kregen. Of we konden langskomen', zegt Nadia.
Een genuanceerder beeld
Het fragiele-X-syndroom is de op een na meest voorkomende oorzaak van mentale ontwikkelingsvertraging, na het syndroom van Down. Er kunnen zich ook bijkomende problemen voordoen, zoals autisme, een verstoorde motoriek, oogproblemen en epilepsie. Personen met het fragiele-X-syndroom zullen altijd ondersteuning nodig hebben in hun leven. De aandoening wordt veroorzaakt door een genmutatie op het X-chromosoom. Moeders kunnen de genafwijking doorgeven aan hun zonen of dochters, vaders alleen aan hun dochters. Doordat vrouwen twee X-chromosomen hebben, compenseert het gezonde exemplaar meestal voor de fouten op het getroffen chromosoom. Daardoor zijn er bij meisjes doorgaans geen symptomen of zijn die veel milder.
'Na de diagnose werden we doorverwezen naar het Centrum Medische Genetica', vertelt Nadia. 'Daar maakten we kennis met genetica dr. Marije Meuwissen en psychologe Ellen Belmans. We werden daar heel goed en menselijk opgevangen. Natuurlijk kon ook dr. Meuwissen niet aan de diagnose voorbij, maar we kregen een genuanceerder beeld. Elk kind met het fragiele-X-syndroom ontwikkelt zich anders. Ze leren grotendeels hetzelfde als andere kinderen, alleen een stuk trager. Anderhalf uur hebben we toen gepraat. Ellen belt sindsdien regelmatig op om te horen hoe het gaat.'
Nog familieleden getroffen?
Nadia onderging daarna een DNA-test, die aantoonde dat zij een zogenaamde premutatie heeft voor het fragiele-X-syndroom. Daardoor heeft ze een kans op twee om het syndroom door te geven aan een zoon of dochter, hoewel ze zelf gezond is. Later lieten ook haar zus en haar ouders zich testen. Ook zij praatten vooraf uitgebreid met het team. Nadia: 'Ik weet nu dat ik de premutatie van mijn vader heb. We hebben intussen ook andere familieleden op de hoogte gebracht die drager kunnen zijn. Voor mezelf is het een vreemd idee dat ik die premutatie al mijn hele leven met mij meedraag.' Vrouwen die draagster zijn van de genafwijking in kwestie, komen in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD). De bevruchting gebeurt dan via IVF, waarbij de embryo's voor de terugplaatsing worden gescreend.
'Hij leert elke dag bij'
Matthis evolueert intussen erg goed. Kort na zijn tweede verjaardag begon hij te stappen. Hij spreekt nog maar een paar woordjes, maar begrijpen gaat perfect. 'Het is een erg vrolijk en sociaal kind', zegt Nadia. 'Hij is heel beweeglijk en nieuwsgierig, heeft een sterk willetje en houdt van muziek. Elke dag leert hij wel iets bij.' Hij blijft kinesitherapie krijgen om zijn motorische ontwikkeling te ondersteunen. In het UZA wordt hij opgevolgd door dr. Meuwissen, de logopedist en de kinderarts. 'De logopedist gaf ons allerlei tips om Matthis' taalontwikkeling te stimuleren. We kregen ook de raad hem deeltijds naar een crèche te laten gaan, zodat hij contact heeft met andere kindjes. Daar is hij erg graag. Met Pasen start hij in een gewone kleuterschool', vertelt Nadia.
Het moeilijkste is dat niemand hen kan zeggen wat de toekomst brengt, aangezien de gevolgen van het syndroom heel erg variëren. 'Hoe lang zal hij gewoon onderwijs kunnen blijven volgen? Welke beperkingen zal hij hebben? Dat weten we allemaal niet. Op het internet zoeken doen we niet meer: dat is te confronterend.' Zij en haar man gaan bewust heel positief met Matthis' aandoening om. Samen met hem leiden ze een actief en sociaal leven en ze stimuleren hem zoveel mogelijk. Dat de diagnose vroeg werd gesteld, speelt in zijn voordeel. Ze beseffen dat zijn ontwikkeling wellicht ooit op een plafond zal stoten, maar focussen liever op zijn kansen. Nadia: 'Natuurlijk was de diagnose een schok en zullen er nog moeilijke momenten volgen. Maar Matthis blijft Matthis. Hij is ons zoontje en we zijn fier op hem.'
