De kinderendocrinologen van het UZA zien regelmatig ouders die ongerust zijn omdat zoon of dochter wel erg klein is. 'Bij de meesten is er gelukkig niets aan de hand', zegt kinderendocrinologe dr. Marieke den Brinker. 'De ouders zijn ook klein, of het kind maakt een late puberteit door. Die kinderen drukken we op het hart dat ze perfect gezond zijn.’ Soms is er echter wel een medisch probleem en een enkele keer heeft dat een genetische oorzaak. Voor moeilijke diagnoses werd de multidisciplinaire raadpleging genetica-kinderendocrinologie opgericht.
Voor wie is die raadpleging bedoeld?
Prof. dr. Geert Mortier, hoofd Centrum Medische Genetica Antwerpen: 'Voor kinderen bij wie er geen diagnose te vinden is en er mogelijk sprake is van een genetische oorzaak. Dus niet voor patiënten voor wie de diagnose meteen duidelijk is, bijvoorbeeld bij achondroplasie, beter gekend als dwerggroei, en ook niet als er een niet-genetische oorzaak is, zoals een tekort aan groeihormoon of glutenintolerantie.'
Wat gebeurt er op zo'n raadpleging?
Dr. Hilde Dotremont, kinderendocrinologe: 'We zijn altijd met twee: prof. Mortier en een van ons, de kinderendocrinologen. Samen peilen we onder meer naar andere groeistoornissen in de familie en onderzoeken we het kind. Naargelang onze bevindingen stellen we dan verder onderzoek voor. Meestal nemen we bloedstalen af voor DNA-onderzoek. Ook radiologisch onderzoek is vaak nuttig, onder meer om botafwijkingen op te sporen. Zo kunnen we gericht naar een genetische aandoening op zoek gaan.'
Dr. Annick France, kinderendocrinologe: 'De bedoeling is dat wij echt verder gaan kijken. Het basisonderzoek is vaak al eerder gebeurd door de verwijzende kinderarts.'
Vinden jullie vaak een genetische oorzaak?
Mortier: 'Als er ook andere afwijkingen zijn, zoals abnormale lichaamsverhoudingen, vinden we heel dikwijls een genetische oorzaak. Een voorbeeld is hypochondroplasie, een milde vorm van dwerggroei. Bij de andere kinderen is de kans op een genetische diagnose veel kleiner. We hopen die kans te vergroten door bij kinderen met een onverklaarde groeistoornis systematisch een groot aantal genen te onderzoeken.'
En de behandeling?
Dotremont: 'De meerderheid van de kinderen met een genetische groeiachterstand kun je helaas niet behandelen. Zo komen maar weinigen in aanmerking voor behandeling met groeihormoon. Maar ook zonder therapie is een diagnose zinvol. Mensen weten dan wat er aan de hand is én of de ziekte erfelijk is. Soms kun je zo ook beter anticiperen op latere problemen en het kind op de juiste manier opvolgen.'
