8.00 uur. ‘Voor de eerste patiënten op gesprek komen, heb ik nog een half uur tijd om de lopende dossiers voor te bereiden. Deze voormiddag geef ik een aantal zwangere patiënten en hun partner informatie over mogelijke prenatale problemen van genetische aard, in de namiddag komen patiënten met vragen over erfelijke vormen van kanker op consultatie.’
8.30 uur. ‘Bart en Lieve zijn drie maanden zwanger. Ze maken zich zorgen omdat Lieve drager blijkt te zijn van de fragiele X-genafwijking, wat mentale ontwikkelingsvertraging kan veroorzaken. Om uitsluitsel te krijgen, willen ze graag een vlokkentest laten uitvoeren. Ik vertel het koppel hoe het onderzoek zal verlopen, wat de arts precies zal doen — een stukje placenta wegnemen onder meer — en wanneer ze de resultaten mogen verwachten.’
9.40 uur. ‘Een week geleden liet Sara, 38 jaar en drie maanden zwanger, een niet-invasieve prenatale test (NIPT) uitvoeren. Bij die test werd een staaltje van haar bloed onderzocht. Daaruit bleek dat haar baby wellicht aan het syndroom van Down lijdt. Om helemaal zeker te zijn, kan ze een vruchtwaterpunctie laten uitvoeren. Ik vertel haar wat de risico’s zijn van die invasieve methode. Ze wil graag wat bedenktijd voor ze beslist.’
10.45 uur. ‘Telefoon van de dienst gynaecologie. Bij een echografie van Hafida’s baby is een afwijking aan het skelet vastgesteld. Ze wil graag een vruchtwaterpunctie laten uitvoeren om te weten wat er precies aan de hand is. Kan ik haar wat meer informatie geven over de test?’
11.15 uur. ‘Een vlokkentest heeft uitgewezen dat het dochtertje van Paul en Myriam lijdt aan osteogenesis imperfecta, een ziekte die de botten broos maakt. De baby is niet levensvatbaar, en het koppel heeft besloten de zwangerschap stop te zetten. Ik probeer ze zo goed mogelijk te begeleiden door dit pijnlijke proces. Het koppel wil ook graag weten wat de risico’s zijn bij een volgende zwangerschap. Samen met een geneticus geef ik concrete antwoorden op al hun vragen.’
12.45 uur. ‘Lunchpauze. Het moment om bij te praten met collega’s.’
13.30 uur. ‘Deze middag ligt de focus op oncogenetica: kanker gelinkt aan erfelijke factoren. Bij Barbara bijvoorbeeld is tijdens een genetische screening een mutatie in het BRCA 1-gen gevonden. Ik leg haar uit hoe hoog de kans is dat ze borstkanker ontwikkelt en welke preventieve maatregelen ze kan nemen.’
14.45 uur. ‘Carlos heeft geen gezondheidsklachten. Toch maakt hij zich zorgen. In zijn familie komen vrij veel kankers voor. Een genetische test kan hem de antwoorden geven waarnaar hij op zoek is.’
16.00 uur. ‘De laatste consultatie voor vandaag. Gabriela heeft eierstokkanker. Omdat ze pas 35 is, bestaat de kans dat de oorzaak van genetische aard is. Ik raad haar aan een genetische screening te laten uitvoeren. Wanneer we weten wat de oorzaak is van haar ziekte, kunnen we haar beter helpen en kunnen we haar broers en zussen goed informeren. Als genetische counselor moet je soms moeilijke gesprekken aangaan. Ik probeer dan vooral te luisteren naar de mensen, en stimuleer hen om hun angsten en verdriet onder woorden te brengen. Op die manier kun je concrete hulp bieden, zelfs op momenten van diepe rouw.’
Om privacyredenen zijn de namen van de patiënten fictief.
‘Mijn moeder heeft borstkanker. Welk risico loop ik de ziekte ook te krijgen?’ ‘Ik heb een erfelijke aandoening. Hoe groot is de kans dat ik die doorgeef aan mijn baby?’ Op dat soort vragen geeft Nathalie Saen, genetische counselor, zo concreet mogelijk antwoord.
Gerelateerde specialismen
Aangemaakt op
Laatste update op
