Victor (46) is fier op zijn kleine kereltje van drie, dat ondanks zijn gezondheidsproblemen vol levenslust zit. Zo’n twee jaar geleden belandden hij en zijn vrouw Sylwia in een regelrechte nachtmerrie. ‘Alexander zakte op een dag in elkaar bij de onthaalmoeder’, vertelt Victor. ‘Hij reageerde nog amper en lag gewrongen in een soort foetushouding. Zijn hartslag bedroeg nog maar 28. In het UZA werden een hersentrombose én hartritmestoornissen vastgesteld. De kindercardioloog dacht meteen aan een zeldzaam syndroom, want dit kon geen toeval zijn.’
Tien dagen later kreeg Alexander een pacemaker. Vlak na de ingreep kreeg hij echter een hartstilstand en moest hij worden gereanimeerd. De trombose en hartstilstand lieten een blijvende motorische beperking aan zijn linkerkant na. Terug thuis wachtte een lange revalidatie.
Temidden van al dat verdriet drong die ene vraag zich op: hoe kon dit uitgerekend bij zo’n jong kindje gebeuren? Voorvallen uit het verleden kregen opeens een nieuwe betekenis. De hartstilstand van Victors intussen overleden vader dertig jaar eerder. En die ene keer vijftien jaar geleden toen Victor plots flauwviel in de auto. ‘Twee weken na de trombose zocht geneticus prof. Loeys ons op in het UZA. Hij stelde voor genetische tests bij Sylwia en mij te doen. Eerst werd gedacht aan een immuunziekte, daarna aan een spierziekte. Die pistes liepen echter dood.’
Hoe meer familieleden, hoe meer informatie
Na negen maanden viel alsnog de diagnose: Alexander én Victor hadden een mutatie op het gen SCN5A, dat verantwoordelijk is voor het natriumkanaal in het hart. Victor: ‘Vreemd genoeg droeg Alexander de zeldzame dubbele mutatie, wat de ernst van zijn symptomen verklaart. Nochtans kan zoiets normaal alleen als beide ouders drager zijn en dat is niet het geval. Een zeldzame speling van het lot.’ Victor leek de dans te ontspringen: tests wezen in eerste instantie uit dat hij geen symptomen had. Ook andere familieleden lieten zich intussen testen.
Nog geen jaar later sloeg het noodlot opnieuw toe. Alexander kreeg in het revalidatiecentrum een tweede trombose. Dat zorgde voor verdere beperkingen, waaronder een gehoorprobleem. Ook praten lukt voorlopig niet meer. ‘En toch doet hij het op zijn manier uitstekend’, vindt Victor. ‘Hij heeft energie voor twee, kruipt hier zo op de stoelen. Dat geeft ons telkens moed.’ Victor blijft hopen dat de artsen meer inzicht zullen krijgen in Alexanders ziekte. ‘Als meer familieleden zich zouden laten testen, zouden die niet alleen weten of ze zelf risico lopen, maar zou dat ook meer inzichten opleveren voor bijkomend onderzoek. En met een wetenschappelijke publicatie zouden we internationale respons kunnen krijgen en nog meer te weten komen. Zo zouden we hopelijk ook anderen kunnen helpen. En voor ons zou Alexanders ziekte dan ook een betekenis krijgen.’
Levensbedreigende ritmestoornissen
Intussen kreeg het verhaal een nieuwe wending. ‘Anderhalve maand geleden liet ik tijdens een episode van koorts een ECG nemen in een regionaal ziekenhuis. Alles leek normaal, maar dr. Saenen, mijn cardioloog in het UZA, stond erop de uitslag te bekijken. Subtiele afwijkingen aan het EKG deden hem twijfelen en hij wilde me verder testen. Daarop werden in het UZA levensbedreigende hartritmestoornissen blootgelegd. Die wezen op het syndroom van Brugada, een veelvoorkomend gevolg van de genmutatie waarvan Alexander en ik drager zijn.’ Victor kroop door het oog van de naald en kreeg al de dag erna een interne defibrillator ingeplant. ‘Ik ben dr. Saenen erg dankbaar voor zijn alerte reactie. Anders had ik wellicht op een lukraak moment fatale hartritmestoornissen gekregen. Dit alles werpt ook een nieuw licht op de toestand van mijn zoontje, want mogelijk loopt hij hetzelfde risico. Zijn dossier wordt momenteel opnieuw bekeken.’
Bij zijn eigen risico lijkt Victor nauwelijks stil te staan. Alles draait voor hem om de kleine Alexander. ‘Ons leven staat helemaal in het teken van onze zoon. We doen alles om er voor hem te zijn. Want niemand weet wat de toekomst brengt.’
Meer info: dienst cardiogenetica UZA, T 03 821 35 38 of 03 821 33 04
