‘Spijtig genoeg wordt er niet altijd een rechtstreekse oorzaak gevonden. En zelfs als er wel een diagnose wordt gesteld die mogelijk erfelijk is, worden de overige familieleden zelden gecontacteerd voor bijkomend onderzoek’, zegt UZA-cardioloog dr. Johan Saenen.
Als er wel een zoektocht naar een erfelijke hartziekte wordt gestart, gebeuren het cardiale en het genetische onderzoek doorgaans los van elkaar. ‘Omdat beide aspecten onlosmakelijk met elkaar verbonden zijn en wij mensen niet maandenlang willen laten pendelen tussen de diensten genetica en cardiologie, zijn we eind 2011 gestart met een cardiogeneticakliniek’, zegt Saenen. Hij en prof. dr. Bart Loeys, adjunct-diensthoofd medische genetica, houden wekelijks een gezamenlijk cardiogenetisch spreekuur, wat uniek is voor Vlaanderen. ‘Zo komen we efficiënt tot een geïntegreerd beleidsplan en heeft de patiënt meteen alle relevante informatie bij elkaar’, aldus Loeys. 
Beide artsen gaan samen met de familie na of er sprake is van een erfelijke aandoening. Ze begeleiden hen doorheen het traject van onderzoeken en bekijken wat er mogelijk is op het vlak van preventie en behandeling.
Te jong om te sterven
De bal gaat meestal aan het rollen na een spoedopname. Niet zelden is er sprake van een plotse dood, waarbij de patiënt al dan niet kan worden gereanimeerd. Saenen: ‘Als het gaat om een mogelijk erfelijk hartprobleem waarvan geweten is dat het tot plotse dood kan leiden, neemt de behandelende arts met ons contact op. Daarover hebben we afspraken gemaakt met de spoedafdeling, intensieve zorg en cardiochirurgie. Samen bekijken we welke verdere stappen nodig zijn. Ook na een overlijden is het belangrijk om de cardiogenetische diagnose te stellen, vooral voor de familieleden. Daarom worden er het best bloedstalen voor DNA-analyse afgenomen en een autopsie gedaan. Een paar weken later nemen wij zelf contact op met de patiënt of zijn familie. We bespreken dan de resultaten en plannen indien nodig verdere onderzoeken.’ Vrij veel patiënten worden ook doorverwezen vanuit andere centra.
Concreet zijn er drie groepen hartaandoeningen waarbij er een grote kans bestaat op plotse dood: hartspierziekten, erfelijke hartritmestoornissen en een verwijde aorta. Plotse overlijdens van mensen ouder dan 45 jaar worden in principe niet doorgegeven aan cardiogenetica, omdat die heel vaak het gevolg zijn van een klassiek hartinfarct. Erfelijke factoren staan daarbij minder op de voorgrond.
Ontbrekende puzzelstukje
De zoektocht naar een mogelijke genetische oorzaak vraagt vaak heel wat speurwerk. Behalve stamboomonderzoek, medische onderzoeken en DNA-analyse kunnen soms ook uitslagen van eerdere tests en raadplegingen in andere ziekenhuizen het ontbrekende puzzelstukje leveren. Saenen: ‘Eén kleine aanwijzing kan een groot verschil maken voor een hele familie. Dat betekent dat je echt actief op zoek moet gaan. Is de patiënt overleden en zijn er weinig of geen medische gegevens beschikbaar, dan gaan we op zoek naar aanwijzingen bij de nabestaanden.’ ‘We gaan dan na of er familieleden zijn bij wie al een hartziekte werd vastgesteld of die plots zonder aanwijsbare oorzaak zijn overleden. Ook alarmsymptomen als onverklaard flauwvallen, kunnen ons op weg zetten’, licht Loeys toe.
Typisch aan de cardiogeneticakliniek is dat de artsen niet één patiënt, maar een hele familie behandelen. Saenen: ‘Daarom organiseren we vaak een gezamenlijk informatiemoment, waarbij we alle familieleden samenbrengen voor algemene uitleg. Nadien zien we dan iedereen apart terug om hun individuele situatie te bespreken.’
DNA-analyse brengt in 40 % van de gevallen een genetische oorzaak aan het licht. Een dergelijke diagnose roept tal van vragen op bij de andere familieleden. Moeten zij zich nu ook laten testen? Wat als zij ook drager zijn van de genmutatie? Loeys: ‘Het is belangrijk dat mensen heel goed weten waar ze voor staan. Daarom besteden we veel aandacht aan opvang en psychologische begeleiding.’ Een hoofdstuk apart zijn kinderen. Loeys: ‘Als een ziekte pas vanaf dertig jaar symptomen geeft en er geen preventie mogelijk is, heeft het weinig zin een tweejarige te laten testen. Bij een tiener ligt dat misschien al anders. Is er een behandeling, dan bieden we uiteraard altijd aan om te testen. Dat soort zaken moet je heel zorgvuldig bespreken.’
Soms behandelbaar, soms niet
En wat als de erfelijke aanleg eenmaal is vastgesteld? Meestal is er een behandeling mogelijk. Die bestaat doorgaans uit een aanpassing van de levensstijl en medicatie om het risico op een plotse dood te verminderen. Soms kan ook een ingreep het aantal gevaarlijke hartritmestoornissen beperken. Voor sommige patiënten is er geen behandeling, maar kan een ICD wel een oplossing bieden, voluit Interne Cardioverter Defibrillator (ICD). Dat is een toestel dat net als een pacemaker wordt ingeplant en eventuele levensbedreigende hartritmestoornissen opspoort en onderbreekt.
Als er een ernstige hartkwaal in de familie voorkomt, hebben alle familieleden er belang bij zich goed te informeren. Alleen zo is immers preventie mogelijk. Niet zelden blijkt de stap naar cardiogenetisch advies echter te groot. ‘Patiënten proberen soms tevergeefs hun familie te mobiliseren. Daarom geven we hen brieven mee waarin de medische situatie kort wordt uitgelegd, met contactinformatie. We merken dat dat de drempel verlaagt’, aldus Loeys.
Meer info: dienst cardiogenetica UZA, T 03 821 35 38 of 03 821 33 04
