In Vlaanderen wordt jaarlijks een indrukwekkende 99,5 procent van alle pasgeborenen, zo'n 67.000 baby's, gescreend op zeldzame ziekten. Het UZA neemt 60 procent van die analyses voor zijn rekening. De screening gebeurt meer bepaald door het Centrum Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen (CBAA), onder leiding van prof. dr. François Eyskens, kliniekhoofd kindergeneeskunde. Het CBAA kreeg als een van twee Vlaamse centra een erkenning voor vijf jaar om aangeboren aandoeningen bij pasgeboren baby's op te sporen. Daarvoor werkt het nauw samen met het Vlaams Centrum Brussel voor opsporing Aangeboren Aandoeningen (VCBMA), dat verbonden is aan het UZ Brussel.
Een normaal leven
Elk jaar mondt de screening bij zo'n 40 baby's uit in een afwijkend resultaat. Bij een 25-tal van hen voorkomt de vroege opsporing een zware handicap of zelfs een overlijden. De kans dat een ziekte wordt gemist, is heel klein. '25 lijkt misschien weinig, maar we geven die kinderen wel de kans op een normaal leven', zegt Eyskens. 'Ik denk dan bijvoorbeeld aan patiëntjes met de stofwisselingsziekte fenylketonurie (PKU) die zonder vroege behandeling zware epilepsie of blijvende hersenschade zouden oplopen, en die nu met de nodige supplementen kerngezond zijn. Bij anderen kun je voorkomen dat de ziekte ontspoort.'
Vroege opsporing kan een zware handicap of overlijden voorkomen.
Het omgekeerde ziet Eyskens helaas ook: baby's die sterven na een te late diagnose, meestal omdat er voor die ziekte niet wordt gescreend. 'Achteraf besef je dan soms dat de resultaten van de screening ons op het juiste spoor hadden kunnen zetten. Maar als die ziekte buiten de screening valt, bent je daar niets mee. Zoiets is erg frustrerend. Daar lig ik 's nachts soms wakker van, ja.'
Screenen op 12 aandoeningen
De Antwerpse kinderarts heeft de neonatale screening mee gemaakt tot wat ze vandaag is. Het is voor een stuk zijn levenswerk. Eyskens: 'In België zijn we beginnen screenen in 1968, eerst alleen voor PKU. Daarmee waren we wereldwijd bij de eersten. Met de jaren kwamen er ziekten bij. Daar heb ik vaak flink voor moeten lobbyen. Ook organisatorisch zijn we sterk gegroeid. In de beginperiode werd bijvoorbeeld niet nagekeken of de materniteiten wel alle bloedstalen opstuurden. Vandaag controleren we dat heel streng.'
Screening is maar te verantwoorden als er ook een goede therapie is.
De neonatale screening omvat tegenwoordig twaalf aandoeningen. Hoe die selectie tot stand komt? 'Er zijn duizenden zeldzame ziekten. Maar de middelen zijn beperkt, dus we moeten keuzes maken', zegt Eyskens. Die beslissing ligt bij de Vlaamse minister van Volksgezondheid, die daarvoor advies krijgt van de Vlaamse werkgroep Bevolkingsonderzoek en de werkgroep Aangeboren Aandoeningen. 'Behandelbaarheid is een cruciale voorwaarde', zegt prof. dr. Bettina Blaumeiser, voorzitter van de Vlaamse werkgroep Bevolkingsonderzoek. 'We kunnen screening maar verantwoorden als we een goede therapie voor de betrokken ziekte kunnen aanbieden. Voor spinale musculaire atrofie (SMA), de ziekte die bekend raakte door baby Pia, is die discussie aan de gang. Een groep experten gaat onder meer bekijken of met de huidige behandeling screening zinvol is.' (zie ook kaderstuk)
En zo blijft het screeningsprogramma evolueren. Eyskens: 'Naast SMA staan er nog tal van andere ziekten op de wachtlijst om in het screeningsprogramma te worden opgenomen. En verder zijn er altijd werkpunten, zoals de transporttijd van de bloedstalen korter maken. Soms maakt één dag immers het verschil voor een kindje.' Nog vier jaar wil Eyskens voluit gaan, voor zijn patiënten én voor de neonatale screening. Dan wenkt het pensioen. 'En dan zal ik hopelijk kunnen denken: het heeft allemaal zin gehad.'
Tot 250 bloedstalen per dag
Het Centrum Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen (CBAA) van het UZA startte in 2018 met neonatale screening. Dat ze de komende vijf jaar mogen blijven voortdoen, is een mooie opsteker, vindt klinisch bioloog dr. Laurence Roosens. 'Dagelijks verwerkt ons laboratorium 200 tot 250 bloedstalen van pasgeborenen. Om dat efficiënt te organiseren heb je de juiste infrastructuur, voldoende knowhow én een groot team nodig.'
De interpretatie van een afwijkend resultaat vraagt om de nodige ervaring. 'Zo'n resultaat is niet zwart-wit. Afhankelijk van de techniek moet de laborant de verhouding tussen de verschillende parameters in acht nemen', legt prof. dr. François Eyskens uit.
De taak van het CBAA is breder dan de verwerking van de stalen. Roosens: 'Als screeningscentrum zien we erop toe dat het hele proces zo goed mogelijk verloopt. Daar hoort bijvoorbeeld ook de organisatie van studiedagen bij, wat we samen met onze partner in Brussel doen. Een ander aandachtspunt is de communicatie met de behandelende artsen. Zo denken we aan een nieuw digitaal platform om bij een afwijkend resultaat vlotter data naar hen te kunnen doorspelen.'
De volgende criteria zijn doorslaggevend:
- Ernst van de ziekte
- Voorkomen van de ziekte: zijn er jaarlijks genoeg gevallen om screening te verantwoorden?
- Behandelbaarheid van de ziekte: bestaat er een goede en betaalbare behandeling? Slaat de therapie beter aan als je er vroeg mee start?
- Beschikbaarheid van een screeningstest om de ziekte snel en relatief goedkoop op te sporen
- De test moet voldoende gevoelig zijn, zodat hij quasi alle gevallen opspoort. Maar hij moet ook voldoende specifiek zijn, met andere woorden met zo weinig mogelijk 'vals alarmen'.
- Beschikbaarheid van een goed vervolgonderzoek om een eventueel afwijkend resultaat te bevestigen. Bij mucoviscidose is dat bijvoorbeeld de zweettest, die gebeurt in een referentiecentrum voor die aandoening.
