Op dit moment gebeurt de neonatale screening in Vlaanderen bijna uitsluitend op basis van biologische tests. Die sporen merkers in het bloed op die op een specifieke ziekte kunnen wijzen. Alleen bij een vermoeden van mucoviscidose wordt in een tweede stap ook DNA-onderzoek gedaan. Bij genetisch onderzoek wordt er gekeken naar een of meer van onze genen, en dan meer bepaald naar afwijkingen in die genen die aan de basis kunnen liggen van ziekten.
Zal genetisch onderzoek de biologische tests in de toekomst vervangen?
Prof. dr. Bettina Blaumeiser, voorzitter van de werkgroep Bevolkingsonderzoek: 'Ja, ik denk dat we daarnaartoe gaan. Met de huidige technieken kunnen we snel en relatief goedkoop onze volledige genenverzameling analyseren. Dat is een zogenaamde wholegenome analyse. Als de prijs daarvan verder daalt, kunnen we die methode ook voor neonatale screening inzetten. De meeste ziekten waarvoor we nu screenen, vinden immers hun oorzaak in afwijkingen in de genen.'
Hoe zou dat precies in zijn werk kunnen gaan?
Blaumeiser: 'We zouden dan bij elke pasgeborene een analyse van het volledige genoom uitvoeren, met andere woorden van alle 25.000 genen. Daarbij ga je op zoek naar de ziekten die je vlak na de geboorte al moet en kunt behandelen. Dat zouden er meer kunnen zijn dan nu, omdat het bij genetische screening relatief weinig uitmaakt of je nu twaalf of pakweg twintig ziekten opspoort.'
Maar levert zo'n onderzoek niet een pak ongewilde informatie op?
Blaumeiser: 'Inderdaad, zo'n analyse kan je ook vertellen wie later bijvoorbeeld meer kans heeft op borstkanker. Maar we kunnen ervoor zorgen dat de onderzoeker of arts die resultaten in eerste instantie niet te weten komt. Zo vermijd je dat ouders en kinderen belastende informatie krijgen waar ze op dat moment niets mee aan kunnen. In een latere fase, bijvoorbeeld op de leeftijd van zes of vijftien jaar, zou je het kind en zijn ouders kunnen uitnodigen om opnieuw samen naar de genoomanalyse te kijken, voor ziekten die vanaf die leeftijd kunnen optreden. Vanaf 18 jaar zouden mensen zelf kunnen beslissen of en hoeveel informatie ze willen krijgen over mogelijke gezondheidsrisico's.'
Een dergelijke screening is wellicht niet voor morgen.
Blaumeiser: 'Nee, op dit moment is het nog toekomstmuziek. Er stellen zich veel vragen. Voor welke ziekten ga je screenen, wanneer gebeurt de vervolgscreening, wie gaat die genetische informatie beheren, hoe voorkom je dat medische gegevens in verkeerde handen terechtkomen ... Ook zullen we de ouders veel uitvoeriger moeten informeren dan nu. Dat alles is voer voor een jarenlang debat. De hele maatschappij moet er klaar voor zijn.'
Ziet u nog andere evoluties in het verschiet?
Blaumeiser: 'We zouden nog een stap verder kunnen gaan en aan 'preconceptuele' screening kunnen doen, voor de bevruchting dus. Een koppel met een kinderwens zou dan eerst bij de geneticus langsgaan om via een genoomanalyse te laten nakijken of ze een verhoogd risico hebben om bepaalde ziektes door te geven. Als dat het geval is, kunnen ze bijvoorbeeld kiezen voor preïmplantatiediagnostiek, een IVF-techniek waarbij alleen een gezond embryo wordt teruggeplaatst. In een samenleving waarin ouderschap meer dan ooit een bewuste keuze is, lijkt mij dat een logische evolutie.'
