Susanne (61) is drager van het BRCA2-gen: 'Ik hoop dat het verhaal bij mij stopt'

15 november 2022
Borstkliniek
Genetica
Dossier
Susanne BRCAgen

In 2011 werd bij Susanne (61) een mutatie in het BRCA2-gen opgespoord, een afwijking die het risico op borst- en eierstokkanker fors verhoogt. ‘Als je weet dat je drager bent, maakt dat heel wat los, bij jezelf en in je familie.’

Op haar 41e kreeg Susanne tijdens een routinecontrole te horen dat ze borstkanker had. ‘Ik kreeg daarvoor radiotherapie in Nederland, en werd er ook geopereerd. Maar niemand dacht aan een genetische oorzaak. Tot ik op mijn 50ste met een gynaecologische klacht naar het UZA kwam. Als je al zo jong borstkanker hebt gekregen, vertelde de arts me, is het een goed idee om je genetisch te laten screenen.’

Mutatie in het BRCA2-gen

Zo kwam Susanne bij prof. dr. Bettina Blaumeiser van het Centrum Medische Genetica (CMG). ‘Dat een zus van mijn vader jong aan borstkanker was gestorven, vond ze al meteen een aanwijzing om me genetisch te laten testen. Het resultaat was een schok: ik was drager van een mutatie in het BRCA2-gen.’ Vrouwen met een BRCA2-genmutatie hebben 60 tot 80 procent kans om ooit borstkanker te krijgen en 20 tot 40 procent om ooit eierstokkanker te krijgen. Mannen met de mutatie hebben tot 15 procent meer kans op prostaatkanker voordat ze 65 zijn.

‘Bettina heeft me heel goed geïnformeerd over de mogelijke gevolgen van de mutatie voor mezelf, mijn kinderen en mijn familie’, zegt Susanne. ‘Je hebt wel even tijd nodig om dat allemaal te verwerken. Gelukkig werd ik ook uitstekend opgevangen door de psychologe van het CMG.’

De tijdbom ontmijnen

Vrouwen die de BRCA2-mutatie dragen, kunnen preventief hun borsten en eierstokken laten verwijderen. Susanne besloot dat niet te doen. ‘Tijdens mijn borstoperatie in Nederland was het heel ernstig misgegaan met de anesthesie, waardoor ik een nieuwe operatie niet aandurf. Zonder die nare ervaring had ik geen moment geaarzeld. Preventieve chirurgie reduceert het risico op kanker fors – je ontmijnt de tikkende tijdbom. Meestal is er geen haast bij, je kunt er rustig over nadenken, je door diverse artsen laten informeren, ook over borstreconstructie na preventieve amputatie, en rustig de voor- en nadelen op een rijtje zetten.’ Susanne werd van nabij opgevolgd, onder meer met regelmatige MRI-screenings, en in 2015 werd in de bestraalde en geopereerde borst een tumor opgespoord. ‘Gelukkig is de tumor stabiel’, zegt Susanne, ‘maar ik zou toch iedereen aanraden om het advies van de artsen te volgen.’

Als bij iemand een BRCA-genmutatie is vastgesteld, is het aangewezen om de familieleden te testen. Susanne: ‘Doordat Bettina me zo uitgebreid had geïnformeerd, was ik goed voorbereid om mijn familie op de hoogte te brengen. Zowel aan vaders- als aan moederskant koos ik een nicht uit die ik zorgvuldig uitlegde waarom een genetische test zinvol is. Als je drager bent, is er nu eenmaal 50 procent kans dat je de mutatie doorgeeft aan je kinderen. Die nichten brachten de boodschap dan aan anderen over. Sommigen lieten zich inderdaad testen en enkele mannelijke familieleden bleken drager.’

De keten verbreken

Jammer genoeg kreeg Susanne ook negatieve reacties. ‘Een neef die zelf drager is, verbood me streng om er met zijn zus over te praten – die had al zoveel meegemaakt, dat kon ze er niet meer bij hebben … Sommige familieleden mijden me nog altijd. Ik vond dat heel erg – terwijl je zelf nog het slechte nieuws moet verwerken, krijg je er conflicten in de familie bovenop. Hoe je dat kan voorkomen weet ik niet. Misschien moet het genetisch centrum zelf de directe familie uitnodigen voor een gesprek?’

Een ivf-traject met pre-implantatie genetische testing waarborgt dat je kind de genmutatie niet erft.

Toen Susannes ouders zich lieten testen, bleek haar vader drager van de BRCA2-genmutatie en werd bij onderzoek prostaatkanker opgespoord, in een vergevorderd stadium. Haar dochter testte negatief, maar haar zoon is drager. Zorgen maakt hij zich voorlopig niet – hij is wel van plan om zich later regelmatig te laten screenen op prostaatkanker. ‘Ook hij werd uitstekend geïnformeerd en begeleid in het UZA’, zegt Susanne. ‘Ze legden hem ook uit dat de mutatie een kinderwens niet in de weg hoeft te staan: een ivf-traject met pre-implantatie genetische testing (PGT) waarborgt dat je kind de genmutatie niet erft. Je krijgt de kans om de overerving te stoppen en de keten te verbreken. Dat kon vroeger niet, dankzij PGT kan het wel.’

Last

Toen haar zoon en zijn vrouw aan kinderen dachten, drong Susanne er daarom erg op aan dat ze voor ivf met PGT zouden kiezen. Dat intensieve traject wilden ze liever in eigen regio doorlopen, in een Nederlands ziekenhuis. ‘Daar was er een wachtlijst en leek men de noodzaak van PGT bij een BRCA-genmutatie niet echt in te zien. En net toen ze het traject in het UZA wilden starten, bleek mijn schoondochter al zwanger.’

‘Mijn kleindochtertje zie ik haast elke dag’, zegt Susanne. ‘En vaak denk ik: zul jij later dezelfde ellende moeten doormaken als je oma? Ik heb niet om de genmutatie gevraagd, niemand treft enige schuld, maar toch draag ik de last altijd met me mee. Haar ouders gaan er veel rustiger mee om – best mogelijk dat ze de genmutatie niet draagt of dat de geneeskunde ze over 25 jaar onschadelijk kan maken. Ik hoop dat ze gelijk krijgen. Ze zijn vastbesloten dat hun volgende kind een ivf-baby wordt, mét PGT. Ik hoop echt dat het verhaal bij mij stopt.’

Gerelateerde specialismen

Aangemaakt op

15 november 2022

Laatste update op

21 november 2022