Prenatale diagnose
Een koppel verwacht een kind. De triple-test toont een verhoogde kans op een genetische afwijking en dus wordt het koppel door zijn gynaecoloog doorgestuurd. Op het CMG wordt samen met het koppel het risico bekeken, worden de mogelijke scenario’s besproken en meestal wordt dan een vruchtwaterpunctie gedaan. Het vruchtwater zelf en genetisch materiaal uit de cellen van de baby worden onderzocht. Meestal is er niks aan de hand. Als er wel een genetische afwijking wordt gevonden, wordt het koppel verder begeleid. Ze krijgen info over de verschillende mogelijkheden en ruimte om hun beslissing te nemen.
Predictieve tests
In een familie komt de ziekte van Huntington voor. Iemand wil laten vaststellen of hij het afwijkende gen heeft geërfd. Huntington is een ongeneeslijke ziekte waarbij zenuwcellen in de hersenen vroegtijdig beginnen af te sterven, met zware motorische en mentale gevolgen. Meestal begint de ziekte tussen 35 en 55 jaar. Kinderen van een ouder met de ziekte hebben 1 kans op 2 om het afwijkende gen te erven. De kans om vervolgens de ziekte te krijgen, is zo goed als 100%. Omdat Huntington zo’n zwaar verdict is, is er in het UZA een protocol, een vast parcours van begeleiding dat wordt gevolgd. Daarbij wordt onder meer vooraf goed onderzocht of de persoon in kwestie op dat moment voldoende draagkracht heeft om slecht nieuws te verwerken.
Ook op een hele reeks andere erfelijke ziektes kan predictief worden getest.
Diagnostische test bij een ontwikkelingsachterstand
Een kind blijkt zich veel trager te ontwikkelen dan leeftijdsgenootjes. Dat kan het gevolg zijn van een genetisch syndroom. Er zijn echter honderden syndromen, dus wordt eerst de achterstand van het kind bepaald. Ook de bouw en het uitzicht van het kind worden bekeken. Kinderen met een genetisch syndroom hebben immers vaak ook een reeks uiterlijke kenmerken gemeen. Dat is zo bij het syndroom van Down, maar ook bij andere syndromen. Dan volgen de genetische tests. Genezing is meestal niet mogelijk, maar met een diagnose kan de arts de ouders wel een prognose geven. Hoe ziet de toekomst van hun kind eruit en hoe kunnen ze het helpen? En wat met een volgende zwangerschap, bij hen of bij de volgende generatie?’
