Sommige vormen van mentale vertraging, zoals het syndroom van Down, worden snel herkend. Maar er zijn ook uiterst zeldzame vormen, waarvan in het slechtste geval wereldwijd maar een handvol gevallen bekend zijn. Dat betekent flink zoeken. 'Elk kind is als een puzzel waarvan je de stukjes probeert te verzamelen', legt kinderarts metabole ziekten dr. An Jonckheere uit. 'Je luistert naar het verhaal van de ouders, je onderzoekt zorgvuldig het kind en je plant verdere onderzoeken, waaronder beeldvorming, biochemische onderzoeken en DNA-analyse. Met die gegevens probeer je je puzzel te leggen.'
Sleutel tot diagnose
Omdat een onverklaarde mentale ontwikkelingsvertraging heel vaak een genetische oorzaak heeft, komen de patiënten in het UZA doorgaans terecht op de gezamenlijke raadpleging medische genetica-kinderneurologie. 'Ook stofwisselingsziekten gaan dikwijls gepaard met een mentale ontwikkelingsvertraging. Daarom is er sinds kort ook een gezamenlijke raadpleging kinderneurologie-metabole ziekten. Alle kinderen worden ook door de drie diensten gezamenlijk besproken', zegt kinderarts dr. Diane Beysen.
Dankzij nieuwe technologie kan het Centrum Medische Genetica (CMG) vandaag veel grondiger en breder zoeken dan een paar jaar geleden. 'We kunnen het kind op honderden genen testen die specifiek aan mentale ontwikkelingsvertraging zijn gelinkt. Daarnaast is het mogelijk om het volledige erfelijke materiaal van de ouders te vergelijken met dat van hun kind, wat soms de sleutel tot de diagnose levert', legt geneticus dr. Marije Meuwissen uit. 'Ons sterke punt is dat we alle beschikbare biochemische en genetische technieken aanbieden en multidisciplinair overleggen', vult Jonckheere aan.
En de toekomst?
Voor mentale ontwikkelingsvertraging bestaan meestal alleen ondersteunende behandelingen. Daar verandert een genetische diagnose doorgaans niets aan. Maar dan nog is zo'n diagnose erg belangrijk: zo weet de familie of de ziekte erfelijk is én wat de toekomst brengt. Ook voor de aanpak van behandelbare stofwisselingsziekten of bijkomende problemen, bijvoorbeeld epilepsie, kan het een verschil maken. Naargelang de gevonden genmutatie is het ene medicijn immers te verkiezen boven het andere. 'En ook voor het verwerkingsproces is een diagnose essentieel: het geeft duidelijkheid over de oorzaak, iets waar veel ouders al lang naar op zoek zijn ', zegt Meuwissen.
Zeker als er nog maar heel weinig over een ziekte is geweten, worden de kinderen meestal nog jarenlang via de gezamenlijke raadpleging opgevolgd. Mettertijd komt de wetenschap immers vaak meer te weten over het verloop van de ziekte en komen er nieuwe diagnostische technieken bij.
