Genetische counselors: helder informeren, weloverwogen beslissingen maken

15 november 2022
Genetica
Dossier
Genetisch counsellors

Hoe groot is de kans dat ik mijn erfelijke aandoening aan mijn baby doorgeef? Ik maak me ongerust omdat in mijn familie borstkanker voorkomt — moet ik me genetisch laten testen? Met zulke vragen kan je terecht bij de genetische adviseurs van het Centrum Medische Genetica (CMG).

Nathalie Saen
Nathalie Saen
Genetisch counselor

Ik ben in 2015 als genetic counselor begonnen, intussen zijn we met vijf’, zegt Nathalie Saen (CMG). ‘De genetica blijft razendsnel evolueren en de vraag naar laagdrempelige voorlichting over erfelijkheid en genetische tests wordt almaar groter’.

Open en objectief

Genetische counselors geven informatie over erfelijke -afwijkingen en de mogelijke gevolgen ervan. Daarnaast leggen ze uit wat genetisch onderzoek kan opsporen en wat niet. ‘Als mensen voor een genetische test kiezen, lichten we nadien de resultaten en de mogelijkheden toe’, zegt Hannah Muylle (CMG). ‘We reiken alle informatie aan die ze nodig hebben om weloverwogen belangrijke beslissingen te nemen: laat ik me genetisch testen, wanneer en hoe vertel ik aan familieleden dat ik een erfelijke mutatie draag, breek ik mijn zwangerschap af?, …’

We schatten in of genetisch onderzoek nuttig of aangewezen is. Je krijgt dan alle nodige informatie om rustig over je keuze na te denken.

‘Vaak komt er tijdens zulke gesprekken enorm veel informatie op hen af’, zegt Saen. ‘We nemen ruim de tijd voor het gesprek en belangrijke informatie herhalen we ook, want mensen moeten alles rustig kunnen verwerken. In een brief zetten we de belangrijkste gegevens nog eens op een rijtje en zo nodig kunnen ze een afspraak maken voor een tweede gesprek. Ook telefonisch of per mail kunnen ze altijd bij ons terecht met bijkomende vragen.’

De counselors werken zelf niet in het labo en werken altijd samen met een arts-klinisch geneticus. Ze volgden een postgraduaatsopleiding en specialiseren zich in een of meer werkvelden waarop ze ook de wetenschappelijke evolutie bijhouden, door bijscholingen en intern overleg op de dienst.

 

UZA-_Genetisch counsellors

Emotionele impact

‘De informatie die we geven, heeft mogelijk ingrijpende consequenties, met een zware impact op je eigen leven en dat van je kinderen’, zegt Saen. ‘We geven niet alleen correcte informatie, maar hebben ook oog en oor voor verbale en non--verbale emoties en stellen ons empathisch op.’ Bij emotioneel zware gesprekken kunnen de counselors ook een beroep doen op de psychologe van het CMG. Muylle: ‘Stel: een van je ouders heeft de ziekte van -Huntington, een ernstige -genetische neurologische aftakelings-ziekte die niet te behandelen valt. Laat je je dan testen om te weten of je zelf de mutatie draagt? En als dat zo blijkt te zijn, wat doe je met die kennis? Mensen worstelen daarmee. Onze psychologe begeleidt hen daarin.’

Dat doet ze bijvoorbeeld ook als een niet-invasieve prenatale test (NIPT) uitwijst dat een ongeboren kindje waarschijnlijk het downsyndroom heeft. Muylle, gespecialiseerd in prenatale genetica: ‘Ik leg dan uit wat dat resultaat betekent en dat een vruchtwaterpunctie of een vlokken-test nodig is om het te bevestigen. Als de foetus inderdaad de chromosoom-afwijking heeft, leg ik samen met een geneticus uit wat dat betekent en dat ook zwangerschapsafbreking een optie is – dat hoort bij de objectieve en volledige informatie die we willen geven. De psychologe begeleidt de ouders dan bij de zware keuze die ze moeten maken, en ook daarna.’

Bij emotioneel zware gesprekken kunnen de counselors ook een beroep doen op de psychologe van het CMG

Goede counseling bij een NIPT is erg belangrijk, beklemtoont Muylle. ‘De NIPT kan ook buiten gespecialiseerde centra worden gedaan, bij vroedvrouwen en gynaecologen. Nog te vaak gebeurt dat routineus, zonder goede counseling. Vrouwen schrikken dan als ze plots horen dat het resultaat afwijkend is. Daarom ontwikkelen we nu samen met genetische counselors van alle Belgische genetische centra een cursus voor vroedvrouwen en gynaecologen, zodat die bij een NIPT dezelfde gestructureerde basisinformatie kunnen geven.’

Stamboomonderzoek

Ook als je weet dat er in je familie een erfelijke mutatie is, kan je terecht voor toelichting en advies. Saen, die de genetische aspecten van kanker counselt: ‘We schatten dan in of genetisch onderzoek nuttig of aangewezen is. Je krijgt dan alle nodige informatie om rustig over je keuze na te denken.’

Een veel voorkomende situatie is dat een vrouw zich zorgen maakt omdat in haar familie vaak borstkanker voorkomt. ‘De kans dat je als vrouw ooit borstkanker krijgt, bedraagt ongeveer 1 op 8’, zegt Saen. ‘Intussen kennen we 13 genen waarin mutaties een verhoogd risico opleveren, waarvan BRCA 1 en BRCA2 de bekendste zijn. Toch weten we in 90 procent van de gevallen niet wat de borstkanker precies heeft veroorzaakt – kanker is multifactorieel en hangt ook samen met levensstijl en omgeving. Daarom heeft het geen zin om zomaar bij elke vrouw op genmutaties te screenen. Dat zou bovendien een vals gevoel van veiligheid geven – ook zonder gen-mutatie heb je nog altijd het algemene bevolkingsrisico van 1 op 8.’

Daarom maakt de genetische counselor eerst een stamboom op: welke vormen van kanker komen in de familie voor en op welke leeftijd werd de diagnose gesteld? ‘Bij voorkeur screenen we een familielid dat zelf kanker heeft gehad – als dat door de familie-dynamiek wat moeilijk ligt, kunnen we je begeleiden om dat aan te kaarten. Als je je genetisch laat onderzoeken en je een genetische mutatie blijkt te dragen, leggen we je dat resultaat zorgvuldig uit. We vertellen wat we over de mutatie en het bijbehorende verhoogde risico weten en wat je kan doen om het risico op borstkanker te verkleinen – bijvoorbeeld een jaarlijkse MRI-screening voor vroege opsporing, preventieve borstamputatie, of zwanger worden via een ivf-behandeling met pre-implantatie genetische testing (PGT), zodat je kindje de mutatie niet zal erven.’

Gerelateerde specialismen

Aangemaakt op

15 november 2022

Laatste update op

21 november 2022