De letters CDAGS verwijzen naar medische afwijkingen die bij het syndroom samen voorkomen. 'Bij Lina gaat het vooral om de naden van haar schedelbeenderen die fout aan elkaar groeiden, ernstige huiduitslag en een slecht ontwikkelde anus', zegt Alexander. Wereldwijd zijn er 14 patiënten gekend en de genetische oorzaak van het syndroom is pas in 2021 ontdekt. 'Het is moeilijk in te schatten wat Lina's toekomst juist brengt. Maar op dit moment is ze een vrolijk kind dat een paar operaties ondergaan heeft. Ze houdt van spelen en van haar kat.'
Een lang, vreemd weekend
Zoals veel ouders-in-spe lieten Assel en Alexander bij 12 weken zwangerschap een NIPT of niet-invasieve prenatale genetische test uitvoeren. Het bloedonderzoek naar genetische aandoeningen zoals het Downsyndroom signaleerde geen bezorgdheden. De gedetailleerde echo met anatomisch onderzoek op 20 weken toonde afwijkingen, waarna Assel en Alexander een vruchtwaterpunctie lieten uitvoeren. 'Maar de uitslag vermeldde geen opgespoorde aandoeningen. Voor de geboorte keken we uit naar een gezonde baby, die wel iets kleiner dan normaal zou zijn', aldus Assel.
Twee weken voor de uitgerekende datum werd Lina geboren tijdens een vervroegde keizersnede na groeistop van de foetus. 'Ik zag onmiddellijk dat haar hoofd een langwerpige vorm en een hoog, gebold voorhoofd had. Bij het schoonmaken vonden ze de anus niet', zegt Alexander. 'Op dat moment ervaar je een schok. Die twee afwijkingen werden later operatief opgelost. Maar wij beleefden een lang en vreemd weekend. Assel is op een vrijdag bevallen en pas op maandag hoorden we van artsen in hele grote lijnen waaraan ze dachten. Daarna bleef Lina in de couveuse en trokken wij met veel vragen huiswaarts.'
Later hebben artsen die twee afwijkingen operatief opgelost, maar op het moment zelf ervaar je een schok.
Bijscholing tot medisch expert
Afwijkingen aan de schedel en de anus komen afzonderlijk wel vaker voor bij baby's. Verschillende onderzoeken, een CT-scan en genetische testen, toonden alvast geen bijkomende afwijkingen aan. Na een tweede CT-scan op twee maanden hoorden we dat een of meer schedelnaden inderdaad te vroeg waren gesloten maar dat dat operatief kon worden opgelost. Toen Lina drie maanden oud was, werd haar anus gereconstrueerd door een ervaren pediatrisch chirurg die nauw samenwerkt met het algemeen ziekenhuis van de bevalling. 'In die periode kreeg Lina ook huiduitslag en begon het op te vallen dat ze geen haar en geen wenkbrauwen kreeg. Daarom nam de dermatoloog een biopsie', zegt Assel. 'Tijdens die consultatie hoorden we voor het eerst over zeldzame syndromen zoals CDAGS. We zeiden nog tegen elkaar: De kans is wel klein zeker, dat het dat syndroom is dat maar een tiental mensen op de wereld hebben?'
Voor ons voelde de diagnose in zekere zin als een opluchting: je weet eindelijk wat er scheelt.
Toch kwam uit de huidstaalanalyse net dat CDAGS-syndroom naar voren. 'In die dagen stelden bijkomende analyses van de eerder afgenomen genetische tests dezelfde diagnose', zegt Alexander. 'Voor ons voelde dat als een opluchting: na bijna zes maanden weet je eindelijk wat er scheelt. Ik heb mij toen een week keihard in het syndroom verdiept. Als elektricien is dat niet mijn expertise maar ik vond al veel door te googlen. Van een vriend kreeg ik ook toegang tot een databank met wetenschappelijke publicaties. Ik nam alle artikels over CDAGS stuk voor stuk door en elk moeilijk woord zocht ik op. Er was geen specialist aan wie we al onze vragen konden stellen. Nu ben ik zelf de grootste expert van het CDAGS-syndroom in België. Bij elk doktersbezoek neem ik onze documentatiemap mee.'
Puzzelen met bot
Kort na de diagnose kwamen Assel en Alexander op consultatie bij neurochirurg dr. Mania De Praeter en maxillofaciaal chirurg dr. Herman Jr. Vercruysse in het UZA. 'Het soort afwijking aan de schedel zoals Lina had, behandelen wij frequent', legt dr. Mania De Praeter uit. 'De schedel is opgebouwd uit een aantal botplaten, die verbonden zijn door naden die bij kinderen niet verbeend zijn. Bij ongeveer 1 op de 2500 geboortes zitten een of soms ook meerdere van die naden dicht, waardoor een normale groei verstoord wordt. Tijdens een operatie herbouwen wij de schedel. We puzzelen met botstukken om een mooie hoofdvorm te verkrijgen.'
Dr. Mania De Praeter en dr. Herman Jr. Vercruysse ontwikkelden voor dit soort operaties een eigen techniek, waarbij ze de voor- en de achterkant van het hoofd samen aanpakken. 'Zo zijn de kindjes in één keer geholpen. De operatie duurt ongeveer 5 uur en we voeren ze meestal uit als het kind tussen de 9 en de 12 maanden is', zegt dr. Herman Jr. Vercruysse. 'Bij Lina was de huid de beperkende factor. We moesten haar huid maximaal oprekken om het hoofd te vergroten. Tegelijk moesten we opletten dat wondjes door haar huiduitslag de hersenvliezen niet infecteerden. We hebben één plaats opnieuw moeten hechten, maar verder verliep alles vlot. Rond haar twaalfde volgt allicht nog een ingreep voor haar middengezicht, en tot dan volgen we haar geregeld op.'
Bij Lina was de huid de beperkende factor. We moesten haar huid maximaal oprekken om het hoofd te vergroten.
Mexicaanse videogesprekken
'We zijn supertevreden dat we bij zo'n ervaren team aanklopten', zeggen Assel en Alexander. 'Zij stuurden ons ook door naar de dienst dermatologie van het UZA. De huiduitslag is vandaag ons grootste probleem: het blijft een zoektocht hoe we die het best verzorgen. We moeten Lina's huid goed hydrateren en af en toe antibioticazalf smeren om infecties te bestrijden. Via het centrum medische genetica (CMG) van het UZA weten we intussen ook dat we, als we een tweede kindje willen, het best voor IVF kiezen. De genen van ons embryo kunnen dan op het syndroom worden getest voor ze het inplanten.'
Terwijl Alexander wetenschappelijke publicaties doorgrondde, zocht hij ook contact met een aantal onderzoekers. 'Geen enkele arts uit de streek kan ervaring delen: Lina is de eerste in België met CDAGS. Overigens is Lina ook de eerste Kazachse case, aangezien Assel in Kazachstan geboren werd. Maar de dichtstbijzijnde patiënt bevindt zich in Frankrijk, al vinden we geen adres van dat gezin. De waardevolste info kregen we van een Mexicaanse arts. Dokter Pastrana deelde zijn kennis en bracht ons met een tienjarig meisje en haar ouders in contact. Zij zijn zowat de enige mensen die hetzelfde meemaakten als wij! We horen elkaar nu ongeveer één keer per maand.'
Als we een tweede kindje willen, kiezen we het best voor IVF. Ze kunnen dan de genen van ons embryo op het syndroom testen voor ze het inplanten.
Gezocht: lotgenoten en overkoepelende zorg
Voor het CDAGS-syndroom bestaat er geen patiëntenvereniging, onder meer omdat het een van de zeldzaamste zeldzame ziekten is. 'Maar het blijft jammer', vindt Assel. 'Het doet zo'n deugd om al je vragen en zorgen te kunnen delen. Wat ons en het Mexicaanse gezin opviel, is dat we voor de verschillende aandoeningen – de schedel, de anus – goede zorg kregen, maar dat geen enkele zorgverlener alles coördineerde. Omdat er geen ervaren gids was, namen we ons traject zelf in handen. Ook nu nog nemen we vooral op eigen houtje, op basis van wat Alexander uitzocht, contact op met een endocrinoloog, kinesist of logopedist om Lina te begeleiden.'
Los van de medische opvolging vinden Assel en Alexander hun levenshouding het allerbelangrijkste dat ze Lina willen meegeven. 'Met het CDAGS-syndroom zie je er anders uit, omdat je geen haar en huiduitslag hebt. Als jij dan de hele tijd zielig doet, gaan mensen medelijden tonen. Maar als jij er opgetogen onder blijft, gaan mensen je veel respect geven', zegt Alexander. 'We willen in Lina voldoende kracht en vertrouwen installeren om zo stevig mogelijk in het leven te staan. Ja, ze zal zich later wel eens buitengesloten voelen. Maar ik hoop dat dat nooit aan haar basishouding knaagt. Voorlopig doet ze het keigoed. Ze begint te stappen, speelt de hele tijd en ze heeft in de crèche zelfs al een liefje.'
We willen in Lina voldoende kracht en vertrouwen installeren om zo stevig mogelijk in het leven te staan.
