Wat als je kinderen wenst en een verhoogd risico loopt om een aandoening door te geven aan je baby? Dan zijn er verschillende mogelijkheden om dat te voorkomen. Een eerste optie is gaan voor adoptie of sperma- en eventueel eiceldonatie. Een tweede piste is kiezen voor een natuurlijke zwangerschap in combinatie met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Het nadeel daarvan is dat je de zwangerschap mogelijk moet afbreken in week elf tot vijftien. Een ander alternatief is kiezen voor pre–implementatie genetische testing.
Erfelijke kankers en syndromen
‘Bij PGT maken we gebruik van hoogtechnologisch genetisch onderzoek om aandoeningen zoals erfelijke kankers en ernstige syndromen zoals spinale musculaire atrofie op te sporen’, zegt prof. dr. Bettina Blaumeiser, klinisch geneticus en gynaecoloog in het UZA. ‘De onderzoeken zijn complex en gebeuren alleen in vier centra in Vlaanderen, waaronder het UZA. Enkel wie een verhoogde kans heeft op een kind met een ernstige genetische afwijking, komt in aanmerking voor een PGT-traject waarvan een behoorlijk deel wordt terugbetaald.’
‘Ongeveer twee procent van alle jonge wensouders zijn drager van een genetische ziekte’, zegt prof. dr. Bettina Blaumeiser, klinisch geneticus en gynaecoloog in het UZA. ‘De moeilijkheid is dat je niet kan inschatten wie tot die twee procent behoort. Sommige mensen weten wel dat ze extra risico lopen doordat hun ouders of voorouders bijvoorbeeld neef en nicht of andere bloedverwanten waren. Of dat hun moeder aan erfelijke borst- of darmkanker overleed. Ook als er familieleden lijden aan aandoeningen zoals het syndroom van Down, taaislijmziekte of mucoviscidose, of andere ernstige erfelijke aandoeningen, is een genetisch consult en een preconceptionele dragerschapstest aan te raden.’
Als wensouder heb je vandaag veel meer mogelijkheden in handen om te kiezen hoe je omgaat met de kans op een erfelijke aandoening.
Brede genetische counseling
Als uit het dragerschapsonderzoek, de zogenaamde BeGECS-test (Belgian Genetic Expanded Carrier Screening), een genetisch verhoogd risico blijkt, kiezen veel wensouders voor PGT en een IVF-ICSI-traject. Bettina Blaumeiser: ‘Bij IVF-ICSI creëren de collega’s van fertiliteit embryo’s door in het labo een eicel met een zaadcel te injecteren. Het verschil met klassieke IVF is dat ze maar één zaadcel gebruiken. Na een vijftal dagen testen ze bij welke embryo’s een bekende mutatie of chromosoomafwijking voorkomt. Als de afwijking niet aanwezig is, kan het embryo teruggeplaatst worden in de baarmoeder.’
Als wensouder heb je vandaag veel meer mogelijkheden in handen om te kiezen hoe je omgaat met de kans op een erfelijke aandoening. Maar het is niet omdat de technologie bestaat, dat je ze moet gebruiken. ‘We bieden in het UZA al onze wensouders een brede genetische voorlichting en begeleiding aan’, zegt Bettina Blaumeiser. ‘Tijdens een intakegesprek bespreek ik samen met hen en onze speciaal daarvoor opgeleide counselors hoe je de afweging kan maken. We leggen uit wat het verloop is van de verschillende pistes en welke ethische, religieuze of filosofische aspecten meespelen. Op basis van dat gesprek wegen de wensouders individueel de pro’s en contra’s van de verschillende opties af.’
In deze stap wordt het geamplificeerde DNA van de embryobiopsie op een SNP-array chip geladen.
Warme aanpak op maat
Voor sommigen is de keuze snel duidelijk, anderen gaan soms ook bij de UZA-psycholoog langs om alles op een rijtje te krijgen. Het team genetica en het team fertiliteit werken nauw samen om wensouders zo menselijk en warm mogelijk te ondersteunen tijdens hun traject. Vroedkundige Evelien Heyvaert beheert en coördineert de planning van de PGT-trajecten samen met haar collega Chantal Taymans. ‘Na het genetisch voortraject leggen we de wensouders nog eens uit wat hen precies te wachten staat en we blijven hun aanspreekpunt tijdens het IVF-parcours.’
‘De ervaring leert dat veel wensouders dat parcours onderschatten. Er is een verschil tussen weten dat iets zwaar wordt en het ervaren. Soms voel je het pas echt als je erin zit. Wie geen vruchtbaarheidsprobleem heeft, ervaart een IVF-traject ook anders dan iemand die geen andere optie op kinderen heeft. Dat soort informatie geven we van bij de start mee. We geven ook praktische info, zoals hoe je zelf spuitjes moet zetten om je eierstokken te stimuleren, hoe de pick-up van eicellen in dagkliniek gebeurt, welke opvolging er voor- en achteraf nodig is, wanneer embryo’s teruggeplaatst worden enzovoort.’
Kansen op kop of munt
Genetica is kansberekening. Maar als je vijftig procent kans hebt om een aandoening door te geven, betekent dat niet dat je met twee embryo’s zeker voldoende hebt. ‘Je kan ook vier keer na elkaar kop in plaats van munt gooien’, zegt Evelien Heyvaert. ‘Het ene koppel heeft zeven embryo’s nodig, het andere heeft al bij de eerste poging een embryo zonder de aandoening. Als we dat embryo plaatsen, heb je opnieuw gemiddeld vijftig procent kans op een geslaagde zwangerschap. Een IVF-ICSI-traject met genetische embryotesting is hoogtechnologische zorg, maar het proces vergt tijd en er blijven altijd onzekere factoren. Als contactpersoon bieden we onze wensouders ook steun na mogelijk slecht nieuws. Tenzij zij heel bewust aangeven vrede te hebben met een andere uitkomst, ondersteunen we iedereen tot het muntje de juiste kant op valt.’
De ontwikkeling van een embryo
