Primaire immuundeficiënties: vroege detectie voor een optimale levenskwaliteit

Het bekendste verhaal van een patiënt met PID is dat van David Vetter. Vanaf zijn geboorte in 1971 kreeg hij de diagnose. Hij leed aan een hele ernstige vorm van PID waardoor hij zijn hele leven – tot zijn 12 jaar – voornamelijk in een steriele kamer doorbracht. “In die tijd hebben de artsen geroeid met de riemen die ze hadden,” licht prof. dr. Sabato toe. “Er was nog niet veel gekend over PID. Dus de enige manier om hem toen tegen infecties te beschermen was een passieve therapie: zorgen dat hij niet in aanraking kwam met bacteriën en virussen.”

Op een zeker moment ontwierp NASA, bekend van hun ruimtevaartprogramma’s, een astronautenpak voor David. Zo kon hij voor de eerste keren zijn steriele kamer verlaten en zijn moeder knuffelen.

“Tegenwoordig staan we medisch een stuk verder en zijn er veel betere behandelingsmethoden mogelijk dan een passieve therapie. Zo zijn er veel patiënten geholpen met een maandelijkse toediening van immunoglobuline. Dit zijn antistoffen die in het bloed voorkomen en je beschermen tegen infecties,” vervolgt prof. dr. Sabato. “Patiënten met PID moeten meestal levenslang behandeld worden. Bij de toediening van immunoglobuline creëer je een piek in die stof, maar dit neemt vervolgens weer geleidelijk aan af. Therapietrouw is voor PID-patiënten dus ontzettend belangrijk.”

Een andere methode is de toediening van antibiotica profylaxis. Dit zijn anti-infectiemiddelen.

Ook is het mogelijk om gerichte therapie starten. Daarbij moeten we eerst te weten komen waar de immuniteit van de patiënt het laat afweten. Wanneer we dat hebben ontdekt, kunnen we gericht beginnen behandelen met de zogenaamde biologicals.

Daarnaast zijn sommige patiënten het beste geholpen met een beenmergtransplantatie. “Zo’n transplantatie is de enige methode om ook werkelijk te genezen van PID, maar daarbij moet je altijd goed de voor- en nadelen afwegen. Beenmergtransplantaties houden namelijk risico in.”

Onderzoek rond PID is volop in ontwikkeling. Er lopen diverse klinische studies om de aandoening beter te begrijpen en ondertussen zijn er ook veelbelovende ontwikkelingen in de genetische therapie. Volgens prof. dr. Sabato is dit één van de redenen waarom hij immunoloog is geworden: “Het is een discipline die je toelaat om tegelijk arts en onderzoeker te zijn. Ik heb een fundamenteel klinisch mandaat van de FWO. Dit betekent dat ik de helft van mijn tijd besteed aan onderzoek, de andere helft is gereserveerd voor mijn patiënten.”