Het gaat om ziekten waarmee de patiënt, mits vroege behandeling, een normaal leven kan leiden. Bij een te late diagnose zou het kind erg ziek worden, met kans op hersenbeschadiging. ‘Een screening moet uiteraard zinvol zijn’, zegt prof. dr. François Eyskens. ‘Zo heeft het weinig nut om een onbehandelbare ziekte op te sporen. Er is echter nog uitbreiding mogelijk. Ik denk dan vooral aan een aantal aangeboren immuunziektes.’ Momenteel wordt er gescreend door het bloed op afwijkende stoffen te controleren, maar die methode zal in de toekomst wijken voor DNA-analyse.
Een belangrijk element in het verhaal van de zeldzame ziekten is screening. Via de hielprik die elke baby vlak na de geboorte ondergaat, worden nu vijftien zeldzame stofwisselingsziekten opgespoord.
Aangemaakt op
Laatste update op
