Marfan syndroom
Het Marfan syndroom is een zeldzame ziekte die het bindweefsel in het lichaam verzwakt. De oorzaak is een afwijking in één gen. Genezing is niet mogelijk. Er wordt wel intensief onderzoek verricht naar nieuwe behandelingen. Omdat het bindweefsel minder sterk is, kan dit gevolgen hebben voor het hart, de bloedvaten, het skelet, de ogen en de huid. Niet iedereen met Marfan heeft alle kenmerken en de ernst van de kenmerken kan verschillen van persoon tot persoon, ook al hebben ze dezelfde genetische mutatie. Het is net uit die verschillen dat het onderzoek wil leren, om zo beschermende genen te ontdekken. En die te vertalen in een innovatieve behandeling.
Prof. dr. Bart Loeys en zijn team van onderzoekers bundelen al jaren de krachten met Romain en Ludivine, de ouders van Aurélien Alderweireldt, in de zoektocht naar nieuwe behandelingen. Romain en Ludivine richtten na Auréliens diagnose met Marfan de stichting 101 Genomes op om genomisch onderzoek naar zeldzame ziekten te bevorderen. Ze hebben een unieke infrastructuur gecreëerd die patiënten de mogelijkheid biedt om deel te nemen aan het onderzoek. "Dit genetisch en stamcelonderzoek is veelbelovend en brengt ons dichter bij het begrijpen van de zogenaamde beschermende genen. Hoe sneller we meer weten, hoe sneller we effectieve behandelingen kunnen ontwikkelen. Niet alleen voor Marfan, maar ook voor een scala aan andere genetische ziekten", zegt prof. dr. Bart Loeys.
Alderweireld en Alderweireldt
Naast de inzet van ouders en onderzoekers zijn er ook middelen, aandacht en steun van de buitenwereld nodig. "Net daarom doet de steun van Toby Alderweireld zo’n deugd", vertellen de ouders.
“Via UZA foundation ontdekte ik dit project. De gedrevenheid en de inzet van onderzoekers zoals Bart maar absoluut ook van de ouders, Romain en Ludivine, overtuigden me dat ik misschien kon helpen. Al was het maar door deze zeldzame ziekte en het onderzoek in de kijker te zetten” aldus Toby Alderweireld.
“Toen we Aurélien voorstelden Toby te ontmoeten lichtte zijn gezicht op met een prachtige glimlach. In Antwerpen zijn er twee sterren voor Aurélien" vertellen de ouders. "De ene is Toby Alderweireld, niet alleen een fantastische voetballer met een gouden schoen maar ook een man met een gouden hart. De andere ster is prof. dr. Bart Loeys, een ware kampioen op het gebied van zeldzame ziekten."
Toby Alderweireld geeft een boost
"In mijn wereld krijgen we veel aandacht en applaus wanneer we een goal scoren of een prijs winnen. Daar ben je dan fier op en dat geeft je een boost." zegt Toby Alderweireld. "Maar in mijn ogen verdienen deze onderzoekers en families die zich dag in dag uit, in teamverband, inzetten voor hun onderzoek ook een applaus, aandacht en steun. Hun doorzettingsvermogen is werkelijk inspirerend."
Op Internationale Zeldzame Ziektendag roepen de UZA foundation, het UZA, UAntwerpen, 101 Genomes Foundation, Toby Alderweireld en Aurélien Alderweireldt op tot meer bewustzijn en steun voor het onderzoek naar zeldzame ziekten zoals het Marfan syndroom.
In mijn wereld krijgen we veel aandacht en applaus wanneer we een goal scoren of een prijs winnen. Dat geeft je een boost. Maar in mijn ogen verdienen deze onderzoekers en familie die zich inzetten voor onderzoek en het redden van mensenlevens ook een applaus, aandacht en steun.
