1. Hoe vaak komt plotse hartdood in België voor?
‘Elk uur sterft iemand in België aan plotse hartdood. Per jaar gaat het om 1 op de 1000 mensen tussen 20 en 75 jaar of ongeveer 10.000 doden in België. Het merendeel zijn mensen op oudere leeftijd. Zij krijgen problemen aan de kransslagaders onder invloed van levensstijlfactoren zoals roken, een te hoge cholesterol, te hoge bloeddruk en te weinig beweging. Mensen onder de 45 jaar hebben in acht op de tien gevallen een erfelijke aandoening. We onderscheiden drie groepen: ritmestoornissen, hartspieraandoeningen en aortaverwijding. Nog goed om weten is dat we vaker plotse hartdood in rust en tijdens slaap dan tijdens fysieke inspanningen zien. Laat je dus zeker niet afremmen om te bewegen.'
2. Wat verstaan we precies onder plotse hartdood?
‘De media berichten soms over het onverwachte overlijden van schijnbaar gezonde mensen als gevolg van ‘hartfalen’, ‘hartaderbreuk’ of ‘hartstilstand’. Die termen zeggen weinig – een hartaderbreuk bestaat niet eens, een hartslagaderscheur wel. Vaak achterhalen we de precieze oorzaak niet en weten we alleen dat het overlijden binnen het uur na een hartgerelateerd probleem optrad. Als er geen autopsie en dna-onderzoek plaatsvindt, blijft dat voor altijd een gemiste kans. We vinden namelijk meer en meer wetenschappelijk bewijs dat er achter plotse hartdood unieke aandoeningen schuilgaan die we met een specifieke aanpak, op basis van erfelijke en andere factoren, beter kunnen opvolgen en voorkomen.’
Bij plotse dood vraag je, hoe moeilijk dat ook is op dat moment, het best een autopsie aan in het belang van
de nabestaanden.
3. Wat moet ik weten om plotse hartdood te vermijden?
‘Door je familie te bevragen en je bij twijfel te laten screenen, kan je de kans op plotse hartdood aanzienlijk verminderen. Luister in je familie of er hartdoden van onder de 45 tot 50 jaar gekend zijn. Denk ook aan overlijdens zonder verklaring, zoals een verdrinking, een onverklaard verkeersongeval, wiegendood of een eenmalige fatale epilepsie-aanval. Bij dat soort overlijdens vraag je als familie of huisarts, hoe moeilijk dat ook is op dat moment, het best een autopsie aan in het belang van de nabestaanden. Daar halen we zo veel nuttige info uit die we anders niet meer kunnen achterhalen. Als we een erfelijke hartziekte opsporen, heeft dat levensbelangrijke implicaties voor gemiddeld acht andere familieleden. Alarmsignalen bij jezelf zijn dan weer bruusk flauwvallen en hartkloppingen waar je onwel van wordt. Ik blijf ook hameren op die andere preventiemaatregel: nog veel meer mensen moeten leren reanimeren.’
4. Waarvoor kan ik bij het team cardiogenetica terecht?
‘We behandelen meer en meer hartaandoeningen op basis van genetische inzichten. Het onderzoek evolueert in sneltempo: we kennen steeds meer, maar zeker nog niet alle, genetische oorzaken. De screenings zijn nu sneller en goedkoper. Een genetische test kost je als patiënt ongeveer negen euro. Wie op afspraak komt, wordt geholpen door een multidisciplinair team: een cardioloog, een geneticus en een genetisch counselor bepalen samen welke klinische en genetische onderzoeken nodig zijn. Vaak is dat eerst een echografie van het hart, een electrocardiogram (EKG) en een fietsproef. Als het nodig is, combineren we die met genetische tests. Ons team legt jou en je familie helder uit wat genetisch onderzoek wel en niet kan opsporen en wat je resultaten betekenen voor jezelf en je kinderen. Afhankelijk van de uitkomst zijn verschillende behandelingen mogelijk, van medicatie tot een defibrillator inplanten, chirurgie of de levensstijl bijsturen.'
5. Wat zijn veelbelovende onderzoekspistes in de cardiogenetica?
‘Met de cardiogenomics onderzoeksgroep van het UZA en UAntwerpen zoeken we al veertien jaar naar mogelijke verklaringen en preventiemaatregelen voor plotse hartdood. We ontrafelden via dna-onderzoek al verschillende genetische oorzaken en ziektemechanismen, maar de puzzel is nog ver van compleet. Mensen hebben ongeveer 21.000 genen en ook combinaties van genetische factoren spelen een rol. Een belangrijke vraag is waarom mensen met dezelfde genetische mutatie toch soms verschillende klinische uitkomsten hebben. We zetten ook sterk in op het gebruik van stamcellen, omdat je moeilijk een stukje hart of aorta kan wegnemen. Door die cellen te herprogrammeren, kunnen we als het ware mini-organen maken, zoals een aorta-on-a-chip. Als je die geherprogrammeerde hartcellen in het proefschaaltje echt ziet samentrekken zoals een hart, is dat best indrukwekkend om te zien. Op die manier kunnen we specifieke ziektemechanismen bestuderen of innovatieve behandelingen testen.’
