Klinische genetica: 'Wij beantwoorden vragen waar mensen al jaren mee worstelen'

In oktober beginnen de eerste artsen aan hun opleiding klinische genetica in het UZA. ‘Een brede kijk is essentieel’, zeggen diensthoofd medische genetica prof. dr. Geert Mortier en adjunct-diensthoofd prof. dr. Bart Loeys. ‘Bovendien moet je de ethische aspecten altijd goed in de gaten houden.’  

Binnenkort leiden jullie de eerste klinische genetici op?

Geert Mortier: ‘In vele Europese landen bestaat de opleiding al, maar in België zijn we het eerste centrum dat als stagedienst erkend is. De andere genetische centra volgen wellicht. De aanvragen lopen al binnen, in oktober zullen ten minste twee artsen kunnen starten met hun opleiding.’ Er was tot voor kort geen officiële RIZIV-erkenning voor klinische genetici in België. De artsen die nu in de genetische centra werken, hebben vaak een andere specialisatie: kinderarts, internist, gynaecoloog. In 2017 heeft de Belgische overheid het specialisme klinische genetica erkend.

Wat houdt de opleiding in?

Geert Mortier: ‘De opleiding verloopt op een gelijkaardige manier als andere specialisatie-opleidingen. Tijdens een opleiding van zes jaar werken artsen vier jaar in een genetisch centrum en twee jaar in een andere discipline om hun blik te verruimen en klinische ervaring op te doen. De medische genetica is een brede discipline. Wij zijn niet orgaangebonden en moeten het hele menselijke lichaam begrijpen. We hebben wel elk onze eigen specialisatie. Bart werkt meer rond cardiovasculaire genetica, ik veeleer rond bot- en kraakbeenaandoeningen en groeistoornissen. Alles kennen en kunnen is bijna onmogelijk geworden. De toekomstige klinische genetici zullen zich ook kunnen specialiseren in iets wat dicht aanleunt bij hun interesse en achtergrond: ontwikkelingsachterstand, aangeboren afwijkingen, genetische vormen van kanker, prenatale diagnostiek, …’

De medische genetica zit in de lift?

Bart Loeys: ‘Absoluut. Er zijn 21.000 verschillende genen. Van 4.000 weten we welke genetische aandoeningen ze veroorzaken. Maar van die andere 17.000 weten we nog niet veel: we kennen de DNA-sequentie maar begrijpen nog niet volledig de functie. De kennis stijgt exponentieel, het is elke dag bijstuderen en veel lezen om alles bij te houden binnen je expertisedomein.’

Met welke vragen komen patiënten bij jullie?

Geert Mortier: ‘Dat is bij elke patiënt anders, onze job is zelden routine. Enerzijds heb je mensen die zelf een bepaalde aandoening hebben of een kind met een aandoening, en die zich afvragen of die een genetische oorzaak heeft. We zien ook veel mensen die nog geen gezondheidsproblemen hebben maar zich zorgen maken over bepaalde aandoeningen in de familie. Zullen ze zelf de aandoening krijgen, zijn ze drager, kunnen ze de aandoening doorgeven aan hun kinderen? Op dat soort vragen zoeken wij een antwoord.’

Doen jullie ook behandelingen?

Bart Loeys: ‘We denken mee na, maar de eigenlijke behandeling gebeurt door de specialist. Vaak is er nog geen curatieve behandeling. Soms kunnen we de symptomen wel beter bestrijden als we de oorzaak kennen. Aan mensen die een bepaald eiwit niet aanmaken, kunnen we bijvoorbeeld dat eiwit toedienen. Maar eigenlijk zijn wij vooral bezig met het zoeken naar antwoorden over de oorzaak van de aandoening.’

Geert Mortier: ‘Mensen zijn vaak al jaren op zoek naar een verklaring voor hun medische problemen. Als we die mensen eindelijk duidelijkheid kunnen geven, barsten ze soms in tranen uit. Ouders voelen zich vaak ook schuldig en denken bijvoorbeeld dat hun kind een afwijking heeft door iets dat ze verkeerd deden tijdens de zwangerschap. Weten dat het een genetische afwijking is, kan een grote opluchting zijn. En het geeft je belangrijke informatie, niet alleen voor het kind maar ook voor een eventuele volgende zwangerschap.’

Jullie kunnen ziektes uitsluiten bij een nieuwe zwangerschap?

Bart Loeys: ‘Als de zwangerschap verloopt via ivf of kunstmatige bevruchting, kunnen we voor de terugplaatsing in de baarmoeder de embryo’s testen op de aandoening en enkel de embryo’s terugplaatsen die de aandoening niet hebben. Maar dat gebeurt enkel om ernstige ziektes te voorkomen. Je zal bij ons nooit een kindje met blauwe ogen en blond haar kunnen bestellen. Bovendien hebben niet alle genen een één op één-relatie met een aandoening. Om een voorbeeld te geven: we zien hier families waarin autisme voorkomt, waarin bepaalde mensen wel de genmutatie voor autisme dragen maar toch geen autisme ontwikkelen. Dan moet je eerlijk zijn en zeggen dat je geen goede voorspellende prenatale test kunt aanbieden.’ 

Moeten mensen alles weten over hun genen?

Geert Mortier: ‘Er is het recht om te weten maar ook het recht om niet te weten. Stel: via een NIPT-test zien we per toeval een afwijking in de genen die slechts in sommige gevallen leerproblemen of een aangeboren afwijking veroorzaakt. In dat geval hebben we geen duidelijke boodschap, dus we zullen dat niet communiceren naar de ouders. Onzekerheid naar hen doorschuiven is niet goed, op basis van zoiets kunnen zij geen beslissing nemen. Is de afwijking wel duidelijk en ernstig, dan zullen we dat wel laten weten, ook al is het een toevalsbevinding.’ 

Waarom hebben mensen het recht om iets niet te weten?

Bart Loeys: ‘Als mensen hier een genetische test laten afnemen, dan vertellen we hen vooraf dat we hen niet alle informatie geven. Ontdekken we bij toeval dat iemand een licht verhoogd risico heeft op Alzheimer, dan gaan we dat niet vertellen. Je kan de ziekte toch niet voorkomen en het veroorzaakt alleen ongerustheid. Bij een sterk verhoogd risico op borstkanker zullen we het wel zeggen, want met die kennis kun je preventieve maatregelen nemen, bijvoorbeeld een preventieve borstamputatie. Komt er op een dag een geneesmiddel tegen Alzheimer, dan zullen we onze patiënten natuurlijk wel waarschuwen.’

Zal genetica steeds belangrijker worden in de geneeskunde? 

Geert Mortier: ‘Zonder twijfel is het antwoord ja. Genetica zal gepersonaliseerde geneeskunde verder mogelijk maken. Behandeling met geneesmiddelen zal meer kunnen afgestemd worden op het individu rekening houdend met zijn of haar genetisch profiel. Ook zal het een belangrijke rol spelen in preventieve geneeskunde. Ik kan me voorstellen dat we in de toekomst het volledige genoom van elke baby in kaart brengen. Niet om al die informatie in één keer aan de ouders of het individu te geven, wel om te gebruiken op het moment dat het nodig is. Stel: de baby loopt een groot risico op borstkanker. Dan zou dat meisje op haar 18de daar een melding over kunnen krijgen, zodat ze preventieve maatregelen kan nemen. Pas op, we zullen nooit alles kunnen voorspellen. We zijn meer dan onze genen, niet alles wordt door ons genoom bepaald, en gelukkig maar!’

Info: dienst medische genetica UZA, T 03 275 97 74

Bron: maguza.be