'Ik twijfelde aan de diagnose'

Prof. dr. Geert Mortier, hoofd van het Centrum Medische Genetica, stelde bij een patiënte met dwerggroei een verrassende diagnose. Die kon daardoor alsnog haar kinderwens laten uitkomen.

'Ik werkte nog maar net in Antwerpen toen die dame, toen halverwege de dertig, met haar man op raadpleging kwam. Ze wilden graag kinderen, maar de vrouw had als kind de diagnose metafysaire dysplasie, type Schmid gekregen. Dat is een vorm van dwerggroei met dominante overerving: ze zou 50 procent kans hebben om de afwijking aan haar kind door te geven. Zelf was ze 1 meter 34 groot. Ik twijfelde echter aan de diagnose en vroeg of ze nog radiografieën had van toen ze kind was. Voor de puberteit zijn de groeischijven namelijk nog niet gesloten en dan kun je het beenderstelsel beter evalueren. Haar ouders hadden nog beelden van toen ze amper drie dagen oud was. Op basis daarvan en het lichamelijk onderzoek vermoedde ik een andere aandoening, Cartilage Hair Hypoplasia. Dat is geen dominante maar een recessieve aandoening: in dat geval zou ze de ziekte alleen kunnen doorgeven als haar man drager was van hetzelfde gen, maar die kans is kleiner dan 1 procent.

Dolblij

Ik stuurde hun bloedstalen naar een laboratorium in Lausanne. Mijn diagnose werd bevestigd én de man bleek geen drager. Het koppel was uiteraard dolblij. De man werkte soms als gids en toen ze hoorden dat ik als Oost-Vlaming Antwerpen nog niet goed kende, namen ze me als dank mee voor een rondleiding. Ongeveer een jaar later kreeg ik een geboortekaartje en een fles wijn toegestuurd: ze hadden een gezond dochtertje gekregen.'

Bron: maguza.be