Lynn (18) heeft een zeldzame stofwisselingsziekte

Lynn (18) heeft een zeldzame, ernstige stofwisselingsziekte. 'Gelukkig kunnen we altijd terecht bij het team voor stofwisselingsziekten in het UZA. We zijn heel blij dat de ziekte nu stabiel is', zegt mama Els.

Toen Lynn net geen veertien jaar was, voelde ze zich aldoor moe. Na een schooluitstap liep het volledig fout. Lynn: 'Ik voelde me slecht, mijn ene oog bleef maar knipperen en even was mijn zicht weg. Bij de huisarts viel ik zomaar neer.' Het was haar eerste epilepsieaanval. In het UZ Gent viel de diagnose: MELAS-syndroom. Dat is een voortschrijdende, ongeneeslijke stofwisselingsziekte waarbij de organen te weinig energie krijgen. Patiënten hebben onder meer last van epilepsieaanvallen en zwakke spieren.  Het gezin kwam plots in een ander leven terecht, met ziekenhuisopnames, medicatie en veel angst en onzekerheid.

'Alsof het zijn eigen kind was'

Een paar maanden later volgde een tweede epilepsieaanval die wel 24 uur duurde. Deze keer kwam Lynn bij UZA-kinderarts prof. dr. François Eyskens terecht, kliniekhoofd van het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen (CEMA). Els: 'De aanpak is er heel persoonlijk. Je komt bij een team terecht dat ook verder kijkt dan het medische. Ze willen uit elke patiënt het beste halen, op alle vlakken.' De artsen schreven voedingssupplementen en medicatie voor, naast een suikerarm en vetrijk dieet. Om aanvallen te voorkomen moet Lynn bepaalde prikkels vermijden, zoals hitte, koude, fel licht, grote inspanning en stress. Als ze lichtflitsen ziet, is dat een alarmsignaal en moet ze rusten.

Zo'n acht maanden na haar opname in het UZA volgden er nieuwe aanvallen. Twee keer hing Lynns leven zelfs aan een zijden draadje. 'Toen het er op een keer heel slecht uitzag, is haar papa totaal overstuur bij prof. Eyskens gaan aankloppen. Die maakte meteen tijd. Hij stond aan Lynns bed alsof het zijn eigen kind was.'

Twee jaar Pulderbos

Na elke epilepsieaanval was Lynn sterk verzwakt en moest ze lang herstellen. Op zeker moment woog ze met haar 1 meter 60 nog 39 kilo en had ze continu sondevoeding nodig. Op aanraden van de neuroloog werd ze toen opgenomen in revalidatiecentrum Pulderbos in Zandhoven, om aan te sterken en haar therapie goed te laten afstellen. Prof. Eyskens bleef vanuit het UZA haar behandeling opvolgen. Uiteindelijk bleef ze er twee jaar. 'Geen gemakkelijke periode', blikt Lynn terug. 'Het moeilijkste was om mijn ziekte te leren aanvaarden. Een echte puberteit heb ik niet gekend. Fijn was wel dat ik in Pulderbos mijn vriend leerde kennen, met wie ik nu al drie jaar samen ben.'

’s Morgens school, ’s middags slapen

Vandaag is Lynn weer thuis en volgt ze bijzonder onderwijs. Deels thuis en halve dagen, zodat ze in de namiddag kan slapen. Naast haar dieet en medicatie krijgt ze twee keer per week kinesitherapie. Om de drie maanden gaat ze op controle in het UZA. Els: 'Dan gaan we langs bij de psychologe, de diëtiste en prof. Eyskens. Om het half jaar gaan we ook naar de neuroloog. Ook tussendoor mag ik altijd bellen met mijn vragen. De diëtiste en de psychologe zijn trouwens uitleg komen geven op Lynns school.' Het gezin liet ook DNA-onderzoek uitvoeren. Daaruit bleek dat Lynns zus ook drager is van de ziekte, al heeft ze geen symptomen.

Intussen heeft Lynn al meer dan twee jaar geen epilepsieaanval meer gehad. Dieet en medicatie - wel 26 pillen per dag - lijken te werken. Ze kan weinig inspanningen aan, maar geniet van de dingen die ze wel kan en droomt van samenwonen met haar vriend. 'Ik ben heel blij dat Lynn al zo lang stabiel is. We kijken niet te ver vooruit, maar plukken de dag', besluit Els.

Info: dienst kindergeneeskunde, T 03 821 32 51, Centrum Medische Genetica, T 03 275 97 74, cema.uza.be

Sneller hulp bij zeldzame ziekten

In het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen (CEMA) van het UZA worden patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte multidisciplinair behandeld door een team dat bestaat uit een pediater, internist, kinderneuroloog, klinisch geneticus, diëtisten, psychologen en een maatschappelijk werker. Vaak gaat het bij hen om een zeldzame ziekte, dat wil zeggen een ziekte die bij minder dan 1 op 2.000 mensen voorkomt, en vaak nog veel minder. Het UZA heeft ook gespecialiseerde teams voor de behandeling van andere zeldzame aandoeningen, waaronder mucoviscidose, erfelijke vormen van gehoorverlies, bot- en kraakbeenaandoeningen, zeldzame hart- en vaatziekten, neuromusculaire aandoeningen en bepaalde syndromen.

Patiënten met een zeldzame ziekte moeten vaak heel lang zoeken om een correcte diagnose en behandeling te krijgen. Om hun situatie te verbeteren verplichtte Europa haar lidstaten om een nationaal plan rond zeldzame ziekten op te stellen. België heeft al enige tijd zo'n plan, dat momenteel wordt uitgerold. In het UZA zal onder meer een multidisciplinair team rond zeldzame ziekten worden opgericht. Als een patiënt zich met een zeldzame ziekte aanmeldt, zal een team van artsen-experts het dossier van die patiënt evalueren en behartigen. De eigenlijke behandeling vindt dan plaats in het UZA of in een ander expertisecentrum. Belangrijk is dat er een netwerk van zorg wordt opgezet binnen en buiten het behandelende ziekenhuis. Bij de behandeling van een zeldzame ziekte komt immers zo veel kijken dat er nood is aan samenwerking met andere zorgverleners, bijvoorbeeld de huisarts, andere specialisten, thuisverpleegkundigen, thuiszorgbedrijven voor sondevoeding, therapeuten en revalidatiecentra.

Bron: maguza.be