Genetische geheimen ontrafeld

Sinds kort biedt het UZA een nieuwe, doeltreffende techniek aan om de oorzaak van opeenvolgende miskramen te achterhalen. Ook zijn er vandaag meer mogelijkheden om het genetische waarom te onderzoeken bij kinderen met een mentale achterstand of meervoudige aangeboren afwijkingen.

Na twee of drie miskramen komt een vrouw in aanmerking voor genetisch onderzoek. Tot voor kort werd maar in een op vier gevallen een genetische verklaring gevonden. Dat kwam doordat bepaalde genetische defecten eenvoudigweg niet konden worden opgespoord. 'Soms is de oorzaak van de miskramen dat er kleine stukjes van het chromosomenmateriaal van plaats zijn gewisseld', zegt dr. Bettina Blaumeiser van de dienst medische genetica. 'Met de nieuwe techniek MLPA kunnen we die subtiele afwijkingen nu ook vinden en meteen veel meer herhaalde miskramen genetisch verklaren. Dat verhelpt het probleem niet, maar we kunnen wel het risico inschatten op een volgende miskraam of een kind met aangeboren afwijkingen.'

Oorzaak brengt klaarheid

Ook in de genetische verklaring van mentale achterstand en meervoudige aangeboren afwijkingen is er grote vooruitgang geboekt. Er is een gloednieuwe techniek, microarray genoemd, die het mogelijk maakt om heel kleine tekorten of een teveel aan genetisch materiaal op te sporen. Er zijn nog maar drie instellingen in België die ermee werken. 'Bij ongeveer de helft van de kinderen en volwassenen met mentale achterstand of meerdere aangeboren afwijkingen is er een genetische oorzaak', legt Blaumeiser uit. 'De nieuwe techniek stelt ons in staat om die oorzaak bij de meeste van die patiënten te achterhalen. Dat biedt een antwoord op prangende vragen, bijvoorbeeld hoe groot de kans op herhaling is bij een volgend kind of bij andere familieleden.'

Info: dienst medische genetica T 03 820 25 70, medischegenetica@uza.be

Bron: maguza.be