Computertechnologie helpt bij diagnose

Zo’n 6 à 7.000 ziekten zijn zogenaamde weesziekten. Ze komen zo zelden voor dat de kennis over de ziekte wereldwijd verspreid zit en de patiënt vaak lang moet wachten op een definitieve diagnose. Daar wilden het UZA en IT-bedrijf IBM samen iets aan doen.

Artsen kunnen veel, maar het overzicht behouden over de duizenden zeldzame ziektes die er bestaan, overstijgt ook hun mogelijkheden. De kennis en expertise over dergelijke weesziekten is erg versnipperd. Patiënten met zo’n ziekte worden daardoor vaak te laat gediagnosticeerd, wat een grote impact heeft op hun levenskwaliteit, hun levensverwachting en de kosten van de behandeling.

Als alle kennis over die zeldzame ziekten nu eens op een slimme manier toegankelijk zou worden gemaakt voor de medische wereld, zou dat een heel groot verschil maken. Dat was het uitgangspunt van een project dat in 2009 in het UZA liep, in samenwerking met IBM. De IT-gigant heeft een stageprogramma, Extreme Blue, voor jonge getalenteerde master-studenten. Zij krijgen de kans om in een aantal maanden een project uit te werken, zoals in het UZA. De studenten kunnen daarvoor gebruik maken van alle knowhow van IBM.

Slimme zoekmotor geeft diagnose

De studenten legden in het Extreme Blue-project de basis voor een kennisplatform over zeldzame ziekten. Ze bouwden een prototype van een zogenaamde reasoning engine (een slimme zoekmotor) die uniek is doordat hij statistische software combineert met een rule engine, een hele hoop beschrijvingen van symptomen en medische regels. Als je die zoekmotor laat zoeken in databanken van onderzoeksresultaten, medische dossiers enzovoort die vandaag los van elkaar staan, komt hij op een intelligente manier op de proppen met nieuwe informatie die de arts sneller in de richting van de diagnose stuurt.

‘Dankzij het Extreme Blue-project weten we dat zoiets mogelijk is,’ zegt prof. dr. François Eyskens, die zelf gespecialiseerd is in stofwisselingsziekten bij kinderen. Een groot deel van de weesziekten zijn stofwisselingsziekten. ‘Omdat het Extreme Blue-project maar drie maanden liep, hebben we het project beperkt tot stofwisselingsziekten bij kinderen, en meer bepaald MCAD-deficiëntie waarbij de stofwisseling met betrekking tot de vetzuren verstoord is.’

Veelbelovend

Doordat MCAD-deficiëntie sinds 2002 systematisch wordt opgespoord bij pasgeborenen, beschikt het Provinciaal Centrum Metabole Aandoeningen/UZA over een database. ‘Daarin zitten meer dan 24.000 screeningsresultaten van telkens zes parameters. We hebben de zoekmotor daarop losgelaten en hij heeft alle acht gevallen van MCAD-deficiëntie die erin zaten, gevonden. Een klassieke beslissingsboom vond maar 30% van de gevallen. De meerwaarde is dat het systeem meeredeneert. Het zou zeker een hulpmiddel zijn in ons dagelijks werk. Je zou op die manier bijvoorbeeld ook kunnen nagaan wie in aanmerking komt voor bepaalde zeldzame geneesmiddelen. En zo zijn er wel meer toepassingen mogelijk.’

Zo’n elektronisch platform kun je op elke schaal inzetten: gaande van één ziekenhuis tot een internationale samenwerking. Een online gegevensbank waartoe artsen en onderzoekers over de hele wereld toegang hebben, is echter nog toekomstmuziek. ‘Onze ICT-mensen werken er nu aan verder en zoeken ook naar verdere financiering. Extreme Blue heeft in elk geval een veelbelovende aanzet gegeven.’

Bron: maguza.be