Kleine kans, grote pech

Met een zeldzame ziekte word je dubbel getroffen. Een tijdige diagnose, een correcte behandeling, terugbetaling van medicatie: het is allemaal veel minder evident dan bij een alledaagse ziekte. Samenwerking is nog meer dan anders noodzakelijk, tussen artsen, paramedici en patiënten: kennis bundelen om diagnoses te stellen, expertise delen om patiënten te behandelen. Het UZA richtte daarom een multidisciplinair team zeldzame ziekten op. En intussen vechten patiënten tot in Europa voor hun rechten.

Een zeldzame ziekte, ook wel weesziekte genoemd, is een aandoening die bij minder dan 1 op 2.000 mensen voorkomt. Momenteel zijn er ongeveer 7.000 bekend, waarvan vermoedelijk 80 % genetisch bepaald. Typisch aan een zeldzame ziekte is dat ze vaak pas laat wordt herkend, doordat artsen er in de praktijk zelden of nooit mee in aanraking komen en er ook in de artsenopleiding weinig aandacht voor is. Daardoor wordt de diagnose vaak laat gesteld en blijft ook de meest geschikte behandeling vaak lang uit. Pediater prof. dr. François Eyskens kent schrijnende verhalen van patiënten met stofwisselingsziekten die pas op volwassen leeftijd de juiste diagnose kregen, op een moment dat hun aandoening al onomkeerbare schade had teweeggebracht. ‘Het is heel triest te beseffen dat een patiënt zonder zware handicaps door het leven had kunnen gaan als hij de juiste medicatie had gekregen.’ 

Vaak is een juiste diagnose letterlijk van levensbelang. Zo hebben patiënten met mucoviscidose beduidend betere kansen als ze vanaf prille leeftijd worden omringd door een gespecialiseerd team. Een ander voorbeeld zijn patiënten met hereditair angio-oedeem (HAE), een immuunziekte die gepaard gaat met pijnlijke zwellingen. Als een patiënt niet op de juiste manier wordt behandeld, kan hij aan de aandoening overlijden, bijvoorbeeld door zwellingen in de keel. 

Ook als er geen genezende behandeling is, is een correcte diagnose echter cruciaal. Eyskens: ‘Psychologisch maakt het een groot verschil. Patiënten voelen zich eindelijk erkend en zijn blij dat ze weten wat er met hen aan de hand is. En ook voor de verdere gezinsplanning is een diagnose belangrijk. Ouders die op tijd weten dat hun kind aan een erfelijke ziekte lijdt, kunnen laten nagaan hoe groot de kans is dat ook een volgend kind dezelfde aandoening heeft. Indien nodig kunnen ze voor of tijdens de zwangerschap het vruchtje laten screenen, of – in het slechtste geval – hun kinderwens opbergen.’

Wie zal dat betalen?

Een probleem is dat zeldzame ziekten geen prioriteit vormen voor de farmaceutische industrie, vanwege de kleine afzetmarkt. Eyskens: ‘Het statuut voor zogenaamde weesgeneesmiddelen heeft wel verbetering gebracht. Voor die medicijnen gelden onder meer soepeler voorwaarden op het vlak van klinische studies. Dat is ook nodig: als het gaat over een erg zeldzame ziekte is een studie met duizenden patiënten onmogelijk. Ook de licentieperiode van een weesgeneesmiddel loopt langer. Dan nog is het echter voor een farmaceutisch bedrijf erg moeilijk om de investering terug te verdienen. En als er een goed geneesmiddel op de markt komt, loopt de prijs vaak zo hoog op dat er moeilijk wordt gedaan over de terugbetaling.’ 

Europa zet de problematiek van de zeldzame ziekten momenteel nadrukkelijk op de agenda. Elke lidstaat is verplicht een nationaal plan rond zeldzame aandoeningen op te stellen. ‘Je mag niet vergeten dat je voor het hele continent wel over een grote groep spreekt: er zijn liefst 29 miljoen Europeanen met een zeldzame ziekte’, merkt Eyskens op. 

Het Belgische Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten dateert van mei 2011. Het bepaalt onder meer dat in elk universitair ziekenhuis een coördinerend centrum voor zeldzame ziekten moet komen, in samenwerking met de centra voor medische genetica en de teams die zeldzame ziekten behandelen. Het doel is dat patiënten sneller een diagnose en zo vroeg mogelijk een multidisciplinaire behandeling krijgen. 

Dynamisch team van specialisten

Onder impuls van het Nationaal Plan is het UZA begonnen met de oprichting van een multidisciplinair team zeldzame ziekten, onder leiding van Eyskens. ‘Bij een vermoeden van een zeldzame ziekte willen we de patiënt zo snel mogelijk in de juiste richting dirigeren’, legt Eyskens uit. ‘Op basis van het dossier bepalen we welke specialisten de patiënt nodig heeft. Per patiënt wordt er dan zo snel mogelijk een diagnostisch en behandelend team gevormd. Zo wordt hij niet van de ene raadpleging naar de andere doorverwezen. Het multidisciplinaire team zeldzame ziekten is dus niet één vast team, maar een dynamisch team dat afhankelijk van de problematiek rond de patiënt wordt samengesteld.’ Intussen werd er al een commissie voor zeldzame ziekten opgericht en op termijn komt er ook een coördinator. Die zou de administratieve kant op zich nemen en het overleg rond de patiënt in goede banen leiden. De overheid maakt voorlopig geen budget vrij voor de oprichting van een multidisciplinair team zeldzame ziekten. Het UZA heeft echter niet op die extra financiering gewacht om ermee te starten.

De eigenlijke behandeling hoeft niet noodzakelijk in het UZA plaats te vinden, vervolgt Eyskens. ‘Het draait vooral om de diagnose en de vroege opsporing. Indien nodig verwijzen we de patiënt door naar een ander centrum in binnen- of buitenland. Soms kan de patiënt na de diagnose ook verder worden behandeld door de eigen huisarts, door specialisten in zijn buurt of eventueel in een revalidatiecentrum.’ 

Eyskens ziet ook een grote rol weggelegd voor patiëntenverenigingen. ‘Zij zijn de verdedigers van de patiënt bij de overheid. Belangrijk is dat ze ook met de universitaire ziekenhuizen goed samenwerken. Zo kunnen we leren van elkaar.’

Info: dienst pediatrie UZA, T 03 821 32 51

 

Bron: maguza.be