Zeldzame ziekten, uitzonderlijke expertise

28 feb 2018

Cédric (9) lijdt aan het Helsmoortel – Van der Aa syndroom. Een zeldzame ziekte, waarvan er vandaag maar vijf patiënten in België gekend zijn. Dankzij de ontdekking van het syndroom via onderzoek in het UZA en internationale contacten, kunnen wereldwijd andere patiënten verder worden geholpen.

28 februari is Zeldzame Ziektendag. Een ziekte is zeldzaam als ze bij 1 op de 2000 personen wereldwijd voorkomt. In België zijn dat 660.000 à 880.000 personen. De kennis over zeldzame ziekten is weinig wijd verspreid. Daardoor duurt het vaak lang tot patiënten tot een correcte diagnose en behandeling kunnen komen. De juiste expertise is dan ook van cruciaal belang in de zorg voor deze patiënten.

Cédrics verhaal

Na de geboorte verliep Cédrics fysieke en mentale ontwikkeling niet helemaal normaal. Mama Kelly consulteerde verschillende kinderartsen. Uiteindelijk kwam ze net voor Cédrics eerste verjaardag via doorverwijzing in het UZA terecht. Daar volgde, in een onderzoeksproject in samenwerking met de Universiteit Antwerpen, een ‘whole exome sequencing’ op de dienst medische genetica. Bij dit onderzoek werd het volledige genenpakket van Cédric gescand. De test toonde een afwijking op één specifiek gen, wat Cédrics symptomen veroorzaakte. Die ontdekking werd in een nationaal en internationaal netwerk van experten afgestemd. Zo konden er nog 9 andere patiënten wereldwijd met dezelfde afwijking geïdentificeerd worden, waarvan één in België. De aandoening werd internationaal bekend als het Helsmoortel-Van der Aa syndroom, naar de ontdekkers. Dankzij verder onderzoek is het syndroom ondertussen wereldwijd bij verschillende andere patiënten vastgesteld. Vandaag zijn er vijf patiënten in België gekend, van wie vier hun diagnose in het UZA hebben gekregen.

Expertise

De uitwisseling van informatie over zeldzame ziekten in (inter)nationale netwerken is van fundamenteel belang in de behandeling ervan. Op Europees niveau zijn er ondertussen 24 Europese referentienetwerken opgericht rond verschillende groepen van zeldzame aandoeningen, waarin het UZA reeds in 7 vertegenwoordigd is. Eind 2017 is ook het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten opgezet. De bedoeling van dergelijke structuren is om via een grotere bewustwording en kennis patiënten de juiste omkadering en aangepaste zorg te bieden.  

Het UZA biedt expertise in zeldzame ziekten binnen 22 verschillende disciplines.

Bekijk alle expertise in het UZA op www.uza.be/zeldzame-ziekten