Wetenschap bindt strijd aan met groeistoornissen

16 jul 2018

De Universiteit Antwerpen en het UZA coördineren een grootschalige internationale studie naar een nieuwe therapie voor achondroplasie. Tweehonderd kinderen met ernstige groeistoornissen zullen van nabij gevolgd worden tijdens de Dreambird-studie.

Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de groei ernstig verstoord wordt. Dat leidt tot een kleine gestalte. De romp is normaal van grootte, maar armen en benen zijn kort en gedrongen. Mensen met deze aandoening worden gemiddeld niet groter dan 1m20. Ingrijpende orthopedische ingrepen kunnen de patiënt 5 tot 10 centimeter doen groeien, maar die operaties zijn doorgaans erg pijnlijk en slepen lang aan.

“Ongeveer 1 kind op 20 000 lijdt aan achondroplasie”, weet prof. dr. Geert Mortier, hoofd van het Centrum Medische Genetica Antwerpen (UZA/UAntwerpen). “De oorzaak is een genetische mutatie in het FGFR3-gen, wat de groei van de botten bij kinderen verstoort. Een geneesmiddel of therapie om de groei te verbeteren zijn nog niet beschikbaar, alleen de ingrijpende operaties kunnen enig soelaas bieden.”

In de pijplijn

Daar komt op termijn hopelijk verandering in. Het Zwitserse biotechnologische bedrijf Therachon AG, dat zich focust op zeldzame ziektes, heeft met TA-46 een geneesmiddel in de pijplijn zitten dat patiënten met achondroplasie in de toekomst zou kunnen helpen. Het bedrijf lanceert nu de Dreambird-studie, waarbij zowat 200 kinderen met de aandoening in Europa, Canada en de Verenigde Staten van nabij gevolgd zullen worden.

De internationale studie wordt gecoördineerd door prof. Mortier en zijn team. “Dit grootschalige onderzoek zal de basis leggen voor latere studies met TA-46 en zal ons ook toelaten om biomarkers wat betreft de groei van botweefsel te determineren. Op 15 juni werd in Antwerpen het eerste kind met achondroplasie in de studie geïncludeerd. Andere patiënten zullen nu wereldwijd volgen.”

Mortier en zijn team zullen deze kinderen nu klinisch van dichtbij volgen en meten om nadien te kunnen starten met een fase 2-studie waarin het geneesmiddel zal worden toegediend en het effect op groei en andere complicaties zal worden geëvalueerd.

Meer weten?

Prof. dr. Geert Mortier (UZA/UAntwerpen): geert.mortier@uantwerpen.be , 03 275 97 73 en 0474 30 63 43.