Nieuwe technologie ontcijfert genen razendsnel

Krijgen ouders van een pasgeboren baby over pakweg tien jaar het genetische profiel van hun kindje mee naar huis? Dankzij een nieuwe, revolutionaire methode om genen te onderzoeken, lijkt dat geen science fiction meer.

Sinds het begin van deze eeuw geeft het ingenieuze systeem van onze genen in een steeds sneller tempo zijn geheimen prijs. De codes van onze genen in kaart brengen (zie kaderstuk) – het zogenaamde sequeneren – bleef echter omslachtig en relatief duur. Decennialang werd daarvoor dezelfde methode, Sanger-sequenering, gebruikt. ‘Sinds kort is er een nieuwe methode: de tweede generatie sequeneringstechnologie. Eenvoudig gesteld wordt het genoom – de volledige verzameling genen – in miljoenen stukjes geknipt, waarna die allemaal tegelijk worden uitgelezen in plaats van na elkaar’, zegt prof. dr. Geert Mortier, diensthoofd medische genetica. 

Daardoor is het voor het eerst mogelijk om in een paar dagen tijd een volledig genoom bloot te leggen, tegen een aanvaardbare kostprijs. Mortier: ‘Naar verwachting zal op termijn iedereen voor pakweg 1.000 euro zijn genoom kunnen laten uitlezen. Ter vergelijking: toen onderzoekers in 1990 voor het eerst het menselijke genoom in kaart wilden brengen, duurde dat 11 jaar en kostte het meer dan 3 miljard dollar.

Ook de dienst medische genetica haalde de nieuwe technologie in huis en zal ze in de loop van 2013 praktisch beginnen toepassen. ‘Zo willen we samen met verschillende onderzoeksgroepen in het ziekenhuis, de Universiteit Antwerpen en het Instituut voor Tropische Geneeskunde onderzoek doen naar het genoom van diverse soorten: de mens, virussen, parasieten en kleinere organismen. Dat zou ons onder meer kunnen leren waarom een bepaalde ziektekiem iemand ziek maakt. Ook voor de diagnose van zeldzame ziekten betekent de nieuwe technologie een grote vooruitgang. Als we bij een zeldzame ziekte niet weten waar het ziekmakende gen zich bevindt, kunnen we nu het ganse genoom analyseren om de mutatie in kwestie te vinden. Dat was vroeger onbegonnen werk: we konden alleen op basis van onze vermoedens een paar genen onderzoeken.’

Hoeveel wil je weten?

Mortier verwacht dat de nieuwe technologie grote gevolgen zal hebben voor de hele gezondheidszorg. Hij sluit niet uit dat ouders in de nabije toekomst bij de geboorte van hun kind zijn volledige genoom op een chip zullen mee krijgen. ‘Dat zou gepersonaliseerde geneeskunde mogelijk maken, met andere woorden een behandeling kiezen op basis van genetische afwijkingen in het genoom. Bijvoorbeeld: een patiënt lijdt aan hoge bloeddruk en de arts kijkt na welke genmutaties dat probleem veroorzaken, zodat hij een medicijn op maat kan voorschrijven.’

Een grote uitdaging zal zijn om ongewenste informatie te vermijden. ‘Stel dat we vaststellen dat een baby een mutatie draagt die hem op volwassen leeftijd ziek zal maken, dan zal die kennis vaak ongewenst zijn, zeker als je de ziekte niet kunt voorkomen. We willen vooral behandelbare ziekten opsporen. En heeft een kind ook niet het recht om niet te weten? Bovendien is het niet altijd duidelijk in hoeverre veranderingen in het genoom een effect hebben op onze gezondheid. De nieuwe technologie stelt ons dus ook voor ethische vraagstukken’, besluit Mortier. 

Info: Centrum Medische Genetica UZA, T 03 275 97 94

 

Het ABC van het DNA

Elke mens is opgebouwd uit ontelbaar veel cellen. In de kern van elke cel bevinden zich 23 paar chromosomen, 46 in totaal dus. Per paar is één chromosoom telkens overgeërfd van de moeder, het andere van de vader. Op die chromosomen ligt het erfelijke materiaal opgeslagen. Elk chromosoom bevat duizenden genen, die afzonderlijk of in combinatie met elkaar verantwoordelijk zijn voor een hele reeks eigenschappen, zoals lengte, haarkleur … Een mens heeft naar schatting 21.000 genen, verspreid over de 23 chromosomen. Elk gen is samengesteld uit DNA en telt duizenden codes of nucleotiden. Een afwijking in een gen is een genmutatie. De volledige verzameling genetisch materiaal – alle chromosomen en genen samen – wordt een genoom genoemd.

Bron: maguza.be