'Ze kwam haar dochter voorstellen'

Gynaecologe prof. dr. Bettina Blaumeiser werkt op het Centrum Medische Genetica, en hielp een jonge vrouw haar grootste droom waar te maken. ‘Ze had de hoop op een kind al opgegeven.’

‘Enkele jaren geleden was er een vrouw bij me in behandeling van wie de moeder en grootmoeder op jonge leeftijd overleden waren aan de gevolgen borstkanker. In zo’n geval is de kans groot dat we een genetische oorzaak kunnen vinden voor de ziekte. We ontdekten dat ze inderdaad een mutatie in het borstkankergen had geërfd, en besloten om preventief haar borsten weg te nemen. In een tweede fase zouden ook haar eierstokken worden verwijderd. De vrouw was toen halverwege de dertig, bijna de leeftijd die haar moeder had toen ze stierf. Zelf had ze haar kinderwens al opgeborgen: het risico dat ze het borstkankergen zou doorgeven aan haar zoon of dochter vond ze te groot.’

‘Toen heb ik haar voorgesteld om een IVF-behandeling te ondergaan met preïmplantatie genetische diagnose (PGD) voor we haar eierstokken zouden wegnemen. Met PGD kunnen we het genetisch materiaal controleren voordat we de bevruchte eicel opnieuw inplanten. Zo hebben we ervoor gezorgd dat ze het gen niet doorgaf aan haar baby. De vrouw werd zwanger, maar daarna ben ik haar uit het oog verloren. Tot ze hier na enkele jaren op een dag voor de deur stond. Ze wilde graag haar dochter aan me voorstellen. Ik zal nooit vergeten hoe gelukkig ze was omdat ze ondanks alles een gezond kind had gekregen. Haar dochter is geen drager van het gen en zal nooit de zware ingreep moeten ondergaan die zij destijds kreeg.’

Gerelateerde specialismen

Aangemaakt op
Laatste update op