Arthur (6) heeft een zeldzame stofwisselingsziekte

Arthur (6) heeft fenylketonurie of PKU, een ernstige stofwisselingsziekte. 'De diagnose was een hele slag, maar doordat de ziekte via de neonatale screening zo vroeg is ontdekt, kan hij gelukkig perfect normaal opgroeien', zegt mama Stephanie. 

Arthur (6) heeft fenylketonurie of PKU, een ernstige stofwisselingsziekte. 'De diagnose was een hele slag, maar doordat de ziekte via de neonatale screening zo vroeg is ontdekt, kan hij gelukkig perfect normaal opgroeien', zegt mama Stephanie. 

Na twee dochters, een flinke zoon: het geluk van Stephanie en haar man kon niet op toen ze zes jaar geleden in volle kerstperiode ouders werden van Arthur. Het bewuste bloedprikje leek een fait divers. Tot ze een dikke week later een telefoontje kregen van de kinderarts. 'Hij vertelde ons dat Arthur positief had getest voor een van de ziekten waarvoor wordt gescreend. We moesten meteen contact opnemen met het UZA. Prof. dr. François Eyskens legde ons aan de telefoon uit dat het om fenylketonurie (PKU) ging. Onze wereld stortte in.'

Hersenschade

Kinderen met fenylketonurie kunnen een onderdeel van een bepaald eiwit, fenylalanine, niet goed verwerken. Zonder behandeling stapelt die stof zich op in hun bloed, wat al na een paar weken tot ernstige, onomkeerbare hersenschade leidt. PKU is niet te genezen, maar met een streng dieet en dagelijkse voedingssupplementen ontwikkelen de kinderen zich helemaal normaal. Ze worden even oud als u en ik.

Stephanie: 'Diezelfde namiddag zaten we in het UZA bij de diëtiste, die ons heel goed opving. De dag erna hadden we al een volgende afspraak met prof. Eyskens, een psychologe en opnieuw de diëtiste. Het leek allemaal zo onwezenlijk. Onze andere twee kinderen waren gezond en ook aan Arthur was helemaal niets te zien. En toch stond ons leven opeens op zijn kop.'

Koekjes van de apotheek

In het begin moesten ze een à twee keer per week naar het ziekenhuis. Daar werd Arthur telkens gewogen en geprikt en stelde de diëtiste zijn voeding op punt. Ook vandaag blijft zijn dieet een behoorlijke uitdaging. 'Vlees, kip, vis, eieren, gewone melk ... mag Arthur allemaal niet hebben omdat er te veel eiwitten in zitten', legt Stephanie uit. 'Ter compensatie krijgt hij supplementen, een soort van kunstmatige eiwitten. Ook gewone pasta, rijst, brood, meel en koekjes zijn schadelijk. Gelukkig bestaan daarvoor eiwitarme varianten, die we halen bij de apotheek.' 

De eerste drie jaar lag Arthur dikwijls in het ziekenhuis. Hij werd niet vaker ziek dan andere kindjes, maar door zijn aandoening verliep dat bij hem telkens veel heftiger. Maar vandaag gaat het heel goed. Ze hoeven nog maar eens in de tien dagen te prikken om zijn bloedwaarden te checken, intussen gewoon thuis. En ook de raadplegingen in het ziekenhuis zijn sterk teruggeschroefd. 

'Arthur gaat er goed mee om'

'Uiteraard hebben we de diagnose destijds moeten verwerken', blikt Stephanie terug. 'Ook nu nog doet het mij als moeder soms pijn als hij iets heel gewoons als marsepein niet mag hebben. Ook al gaat Arthur daar heel goed mee om. Maar we beseffen ook dat we veel geluk hebben gehad. Dankzij de neonatale screening waren we er op tijd bij en heeft Arthur geen beperkingen opgelopen. Hij kan gewoon sporten, naar school gaan ... Een huisarts of kinderarts zou de symptomen nooit op tijd hebben herkend, omdat PKU zo zeldzaam is.' 

Door zijn dieetvoeding vragen sommige activiteiten wat meer planning. Gaat Arthur naar een verjaardagsfeestje, dan belt zijn moeder vooraf met de ouders en geeft ze indien nodig zelf iets lekkers mee. 'Maar we laten ons niet aan banden leggen', zegt Stephanie. 'Dat zou niet fair zijn tegenover onze dochters én Arthur. Met vakantie gaan deden we bijvoorbeeld al toen hij nog maar zes maanden oud was.' 

De keerzijde van de screening
Vier weken na de geboorte van hun eerste kindje Juuls kregen Lotte (35) en haar vriend te horen dat de bloedname voor de screening zo snel mogelijk opnieuw moest gebeuren. 'Er was een verhoogde waarde gevonden die mogelijk op mucoviscidose kon wijzen. Verder gaf de kinderarts heel weinig uitleg. We moesten niet ongerust zijn, zei ze. Maar wij hadden veel vragen. Gebeurde het vaak dat ze die test opnieuw moesten doen? Hoe groot was de kans dat er echt iets mis was? Eerder hadden wij al eens een zwangerschap op 14 weken moeten afbreken omdat het kindje trisomie 18 bleek te hebben. Het is ons niet gegund, dacht ik.
Twee weken moesten we wachten op de uitslag. Die eerste dag zaten we helemaal in zak en as, daarna hebben we onszelf verplicht om positief te zijn. De kraamtijd is te kostbaar om in angst door te brengen. Maar het was best zwaar.  Als bezoekers vroegen hoe het met Juuls ging, wist ik niet goed wat te zeggen.
Toen ik na twee weken belde, bleek de kinderarts met vakantie. Niemand wilde ons de uitslag meedelen. Ik werd kwaad en bleef aandringen bij het laboratorium en de arts in opleiding, tot die aarzelend lieten weten dat alles oké was. Een vals positief dus. Van de kinderarts hebben we nadien niets meer vernomen. Dat vind ik wel spijtig.
Juuls is intussen zes maanden en kerngezond. Toch blijven we met vragen achter. Was die verhoogde waarde echt zonder betekenis? Is verder onderzoek misschien toch nuttig? Moeten wij ons genetisch laten onderzoeken? We hebben het niet echt kunnen afsluiten. Niet dat ik het betreffende ziekenhuis iets verwijt. Ik werk zelf in de communicatiesector en vermoed dat dit gewoon een algemeen werkpunt is in de gezondheidszorg. Als ouder heb je op zo'n moment behoefte aan een betere kadering en duidelijker informatie. Ook de mogelijkheid van een afsluitend gesprek zou veel waard geweest zijn. Het zou goed zijn als daar een standaard aanpak voor kwam.' 

 

 

magUZA, informatiemagazine van het Universitair Ziekenhuis Anwerpen, Wilrijkstraat 10, 2650 Edegem, juli 2008
Alle teksten en foto's op deze website mogen op geen enkele wijze worden overgenomen of verspreid zonder uitdrukkelijke toestemming van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen. Bij reproductie van of verwijzing naar een tekst op deze website, dient steeds de bron vermeld te worden.