Tien experten voor één diagnose

Bij een zeldzame ziekte is het vaak erg moeilijk de diagnose te stellen. Een mogelijke oplossing daarvoor is een internationaal digitaal netwerk van experten. ‘Voor zeldzame botafwijkingen werkt dat systeem goed’, zegt prof. dr. Geert Mortier, diensthoofd medische genetica.

Prof. Mortier interesseert zich al jaren voor zeldzame vormen van dwerggroei – waaronder achondroplasie – en botafwijkingen. Patiënten worden voor die ziekten vanuit heel België en soms ook vanuit het buitenland naar hem doorverwezen. Samen met dr. Annick France van de dienst pediatrie en dr. Kristof Fabry van de dienst orthopedie houdt hij daarvoor multidisciplinaire consultaties. 

‘Het gaat om een 400-tal aandoeningen die zo zeldzaam zijn, dat je ze als arts onmogelijk allemaal goed kunt kennen’, zegt Mortier. ‘Daarom werd in 2005 het European Skeletal Dysplasia Network (ESDN) opgericht. Dat werkt met een panel van een tiental experts uit de hele wereld, waarvan ik deel uitmaak. Als een arts een patiënt over de vloer krijgt die vermoedelijk een zeldzame skeletdysplasie heeft, kan hij zijn bevindingen, foto’s en radiografieën op een beveiligde manier op de ESDN-website zetten. Elke expert van het panel krijgt dan een melding. Via de website gaan we dan met elkaar in discussie en proberen we tot een diagnose te komen. De verwijzende arts krijgt daarna een rapport toegestuurd.’

Het systeem versnelt de zaken aanzienlijk. In plaats van radiografieën achtereenvolgens naar verschillende specialisten te moeten sturen, kan de arts meteen bij een heel panel terecht. ‘Interessant is ook dat we zo van elkaar leren. Ik denk dat dergelijke netwerken dé manier zijn om met zeldzame ziekten om te gaan’, besluit Mortier.

Info: www.esdn.org

 

Bron: maguza.be