Neonatale screening in de praktijk

Via de neonatale screening test de Vlaamse overheid jaarlijks 67.000 baby's op twaalf ernstige ziekten. Hoe gaat die screening in zijn werk en hoe zeker mag je zijn van het resultaat?

1. Hoe verloopt de neonatale screening?

Een paar dagen na je bevalling, meestal op de derde dag, vraagt de vroedvrouw op de materniteit toestemming om bloed af te nemen bij je baby. Dat gebeurt via een prikje in de hand. De vroedvrouw druppelt het bloed op een bloedkaartje, dat vervolgens naar het screeningscentrum gaat. Uit elk bloedkaartje worden enkele rondjes van 3 millimeter verwijderd, waarop vervolgens een reeks tests gebeurt.

2. Wat als ik met mijn baby alweer thuis ben op de derde dag?

In dat geval gebeurt de bloedname bij jou thuis door de vroedvrouw. Zij nemen die taak heel goed ter harte, zodat er zelden gezinnen uit de boot vallen. Bijzondere aandacht is wel nodig voor kwetsbare groepen, bijvoorbeeld mensen zonder papieren, van wie geweten is dat ze de materniteit vaak vroeger verlaten en al eens tussen de mazen van het net glippen. De screeningscentra overwegen om bij die baby's de handprik al een dag vroeger te doen.

3. Voor welke ziekten wordt er gescreend?

Het screeningscentrum spoort twaalf aangeboren aandoeningen op, stuk voor stuk heel ernstige en zeldzame ziekten. Hoe vroeger de behandeling start, hoe beter de kansen. De bekendste is mucoviscidose of taaislijmziekte. Daarnaast gaat het vooral om stofwisselingsziekten: daarbij ontbreekt een specifiek eiwit in de cellen, waardoor het lichaam bepaalde noodzakelijke voedingsstoffen niet verwerkt. De bekendste daarvan is fenylketonurie (PKU), een ziekte die onbehandeld onder meer hersenschade veroorzaakt. De screening gaat verder ook op zoek naar congenitale hypothyreoïdie (CHT), een aangeboren tekort aan schildklierhormonen, en congenitale bijnierhyperplasie (CAH), eveneens een aangeboren ziekte die de productie van het hormoon cortisol verstoort.

4. Wat als er iets mis is? 

Bij een afwijkend resultaat herhaalt het laboratorium de betrokken tests drie keer. Wordt het resultaat bevestigd, dan verwittigt het labo het ziekenhuis van de pasgeborene. Meestal volgt er dan een tweede bloedname om de tests opnieuw te doen. Uitzonderlijk is het resultaat zo afwijkend dat er geen tijd te verliezen is. Dan laat de kinderarts meteen extra onderzoeken uitvoeren om een definitieve diagnose te stellen, zodat de baby snel een behandeling kan krijgen. Meestal gebeurt dat in een gespecialiseerd centrum. Als je een tweetal weken na de handprik niets hebt vernomen, betekent dat dat alles in orde was.

5. Hoe zeker kan ik zijn van het resultaat?

Elk bevolkingsonderzoek levert onvermijdelijk een aantal vals negatieven en vals positieven op. Het risico dat het screeningscentrum een ziekte mist, bedraagt minder dan 1 procent. De kans dat een afwijkend resultaat uiteindelijk vals alarm blijkt, is zowat 2 procent. Je mag de neonatale screening zeker niet gelijkstellen met een diagnose. De bedoeling is vooral om, bij een vermoeden van een ziekte, de artsen zo snel mogelijk op het juiste spoor te zetten. Ook als er niets werd gevonden, is er altijd nog een kleine kans dat een kind later alsnog een van de ziekten krijgt waarvoor het werd gescreend.

Info: dienst kindergeneeskunde UZA, T 03 821 32 51

Bron: maguza.be