Hemofilie: gentherapie komt in zicht

Terwijl ze vroeger veroordeeld waren tot zetel en bed, kunnen hemofiliepatiënten vandaag dankzij een preventieve behandeling een normaal leven leiden. Het UZA is een van de vijf ziekenhuizen in België met een gespecialiseerd hemofiliecentrum.

Met een duizendtal patiënten in België is hemofilie een erg zeldzame ziekte. De patiënten hebben een verstoorde bloedstolling. 'Bij een bloeding vormt het lichaam een prop van bloedplaatjes om het bloedvat weer dicht te maken', verduidelijkt hematoloog prof. dr. Alain Gadisseur. 'Over die prop vormt zich als het ware een netwerk van fijne kabeltjes. Daar loopt het bij hemofiliepatiënten fout, zodat een wonde erg lang kan blijven bloeden. Dat komt doordat een bepaald eiwit in het plasma ontbreekt of maar beperkt aanwezig is.' Bij personen met hemofilie A, zo'n 85 procent van de patiënten, gaat het om stollingsfactor VIII. In geval van hemofilie B is er een tekort aan stollingsfactor IX.
 
'Hemofilie is een erfelijke ziekte die alleen jongens treft', zegt kinderarts-hematoloog dr. Philip Maes. 'De ziekte wordt namelijk doorgegeven van moeder op zoon. Vrouwen kunnen hooguit draagster zijn van de ziekte: ze maken dan zelf ook minder stollingsfactor aan, maar ondervinden er amper last van. Wel moeten ze soms voor een operatie een behandeling ondergaan, afhankelijk van het gehalte aan stollingsfactor in hun bloed. De kans dat ze de bewuste genafwijking doorgeven aan hun kind, is een op twee: dochters zijn in de helft van de gevallen ook draagster, zonen hebben 50 procent kans om de ziekte te hebben.' De diagnose wordt gesteld aan de hand van een bloedanalyse.
 
'Vroeger was er geen echte behandeling en kwamen de patiënten nauwelijks hun bed of de zetel uit', zegt Gadisseur. 'Ze mochten bij wijze van spreken niet bewegen. Hun gewrichten gingen stuk door de vele bloedingen, waardoor ze vaak mindervalide door het leven moesten. De meesten stierven tussen 20 en 30 jaar aan een grote bloeding.'

Drie keer per week een inspuiting

Vanaf de jaren zestig werd het mogelijk om stollingsfactor, gemaakt op basis van menselijk plasma, bij patiënten in te spuiten. Prompt ging de overleving met sprongen vooruit. 'Maar de levensverwachting kelderde opnieuw als een gevolg van besmette bloedproducten, een wereldwijd probleem. 95 % van de patiënten raakte besmet met hepatitis C, 12 % met hiv, met alle gevolgen vandien. Na 1990 was dat probleem gelukkig onder controle en waren er geen nieuwe besmettingen meer', vervolgt Gadisseur.
 
Begin jaren negentig stond de behandeling met stollingsfactoren volledig op punt en werd thuisbehandeling mogelijk. Gadisseur: 'Patiënten met ernstige hemofilie, bij wie er totaal onverwacht bloedingen kunnen ontstaan, krijgen vandaag een preventieve behandeling met stollingsfactoren. De meesten geven zichzelf zo'n drie keer per week een inspuiting. Als er desondanks nog een bloeding optreedt, dienen ze een extra inspuiting toe.' Patiënten met een milde of matige vorm hoeven alleen een injectie te krijgen bij een bloeding, bijvoorbeeld na een val of bij een operatie.

Normaal leven dankzij inspuitingen

Dankzij die behandeling kunnen patiënten vandaag een normaal leven leiden en hebben ze een normale levensverwachting. Sporten is niet alleen toegelaten, het is zelfs aangeraden: met sterkere spieren zijn de gewrichten beter beschermd. 'Een van onze patiënten met milde hemofilie is Europees kampioen karate geworden. Dat was vroeger ondenkbaar', zegt Gadisseur. Doordat de patiënten veel minder bloedingen krijgen, is de kans op latere gewrichtsproblemen ook veel kleiner, op voorwaarde dat ze hun behandeling nauwgezet respecteren.

Uitkijken naar gentherapie

Intussen gaat de behandeling met rasse schreden vooruit. Voor stollingsfactor IX bestaan er vandaag langwerkende producten waarmee de patiënt zich in theorie maar eens in de drie weken moet inspuiten voor dezelfde beschermingsgraad. 'Ik stel echter meestal een schema voor met één inspuiting per week. Dat is minder vaak dan voordien, en tegelijk is de patiënt beter beschermd dan vroeger', zegt Gadisseur. Ook de patiënten die stollingsfactor VIII nodig hebben, kunnen dankzij nieuwe medicatie van drie naar een of twee inspuitingen per week.
 
'Binnen dit en twee jaar komt er bovendien nog een ander type medicatie op de markt', vult Maes aan. 'Dat moeten de patiënten maar één keer per maand toedienen, niet in de ader maar onderhuids. Dat zou eveneens een geweldige verbetering zijn. Al is het altijd afwachten wat de effecten op lange termijn zijn.'
 
Verder is het halsreikend uitkijken naar de eerste gentherapie. 'In Engeland is er al een studie geweest met goede resultaten en nu komt er in België een studie voor volwassen patiënten met hemofilie B', zegt Gadisseur. 'Via een genetisch aangepast virus wordt factor VIII in de lichaamscellen gebracht. Na enkele toedieningen slagen de cellen er zelf in om de factor aan te maken. Normaal zijn die patiënten dan zes of zeven jaar van hun ziekte verlost. Maar zover zijn we nog niet: er moet eerst nog grootschaliger onderzoek gebeuren.'

Gespecialiseerd hemofiliecentrum

In 2017 kreeg het UZA een erkenning als hemofiliecentrum. 'Uiteraard vingen we onze patiënten voordien al goed op, maar we gaan onze zorg nog meer stroomlijnen', legt Gadisseur uit. 'Zo gaan we nu ook de volwassen patiënten systematisch laten opvolgen door S.P.O.R.T.S., ons centrum voor sportgeneeskunde, zoals al langer gebeurt bij de kinderen. Samen met de S.P.O.R.T.S.-experten evalueren we de toestand van de gewrichten, waarna de dienst fysische geneeskunde advies geeft, met oefenschema's of tips om de gewrichten te ontlasten. De diensten hematologie en kindergeneeskunde gaan voorts meer samenwerken.' Het hemofiliecentrum werd opgericht in samenwerking met het hemofilieteam van ZNA. Maandelijks bespreken ze samen hun patiënten en elk jaar is er een gezamenlijk symposium. Dit jaar vindt dat plaats op 10 oktober.
 
Het centrum biedt ook psychosociale ondersteuning aan. De hemofilieverpleegkundige is voor de patiënt een vast aanspreekpunt en steun en toeverlaat. Patiënten en hun familie kunnen indien gewenst terecht bij een psycholoog. En de maatschappelijk werker kan hen helpen met administratieve zaken. 'Verder werken we nauw samen met de dienst orthopedie: zeker onze oudere patiënten hebben bijna allemaal vroeg of laat gewrichtsprothesen nodig. En voor tandzorg gaan de meesten naar Luc Bensch, kliniekhoofd tandheelkunde van het UZA, die perfect weet welke voorzorgen bij een hemofiliepatiënt nodig zijn', aldus Gadisseur.
 
Info: dienst kindergeneeskunde UZA, T 03 821 32 51, dienst hematologie UZA, T 03 821 32 50, www.uza.be/hemofilie-referentiecentrum

Bron: maguza.be