Foutje in de genetische blauwdruk?

Bij een groot deel van de patiënten met epilepsie is er sprake van een genetische oorzaak. De genen geven op dat vlak steeds meer geheimen prijs. Een genetische diagnose neemt vaak heel wat onzekerheid weg en wijst soms de weg naar de behandeling.

Heel uitzonderlijk erft epilepsie over van generatie op generatie, met een kans van 50% dat de ouder de ziekte doorgeeft aan zijn of haar kind. Maar veel vaker is er alleen sprake van een verhoogde vatbaarheid binnen een bepaalde familie. Momenteel zijn er meer dan dertig genmutaties gekend die aan de basis van de ziekte liggen. Soms ontstaat een genmutatie uit het niets, een zogenaamde de-novomutatie. Dan is de kans dat de ouders nog een kind met epilepsie krijgen, quasi nul. Maar het kind kan wel zelf het gen doorgeven.

Recent nog legde gezamenlijk onderzoek van de Antwerpse en Leuvense universiteit een genmutatie bloot die verantwoordelijk is voor het transport van suikers naar de hersenen. Epilepsie wordt bij mensen met dat gendefect veroorzaakt door een energietekort in de hersenen, wat kan worden verholpen met een dieet. Een ander voorbeeld van een genetische, heel ernstige vorm van epilepsie is het syndroom van Dravet. De kinderen ontwikkelen de ziekte rond de leeftijd van zes maanden, hebben ernstige ontwikkelingsstoornissen en worden zelden oud. In 2001 werd binnen de Universiteit Antwerpen een DNA-fout ontdekt die in 80% van de gevallen verantwoordelijk is voor dat syndroom.

Verborgen genetische oorzaak

In het algemeen is er bij jonge kinderen met zware epilepsie vaak sprake van een genetische fout. Maar aangezien de getroffenen zelden oud worden en dus zelf kinderloos blijven, geven ze het gen niet door en blijft het genetische karakter van de ziekte meestal verborgen. Voor ouders geeft een genetische diagnose vaak antwoord op prangende vragen, bijvoorbeeld hoe groot de herhalingskans is bij een volgend kind. Anderen zijn opgelucht omdat ze ten onrechte dachten dat ze iets verkeerds hadden gedaan tijdens de zwangerschap. Soms helpt een genetische diagnose de arts ook op weg bij het uitstippelen van een therapie.

De zoektocht naar genetische oorzaken gaat intussen onverminderd voort. Array CGH, een nieuwe onderzoekstechniek waarmee minuscule chromosomale afwijkingen kunnen worden blootgelegd, is op dat vlak veelbelovend.

Info:
• Dienst neurologie UZA, T 03 821 34 23
• Vlaamse Liga tegen Epilepsie vzw, T 02 345 99 07, www.epilepsieliga.be

 

Bron: maguza.be