De glazen bol van de genetica

Al van voor onze geboorte ligt in onze genen voor een groot deel vast wie we zullen worden. Ons uiterlijk, ons karakter, maar ook de ziekten die we in ons leven ontwikkelen zijn immers grotendeels genetisch bepaald. De medische genetica helpt om die genetische geheimen te ontrafelen. Tegenhouden kan vaak niet, maar voorbereiden wel.

Mensen kloppen om allerlei redenen aan bij het Centrum Medische Genetica (CMG). Er zit een erfelijke ziekte in de familie en iemand wil zich laten testen. Een koppel wil zijn ongeboren kind op genetische afwijkingen laten controleren, of vóór de zwangerschap bekijken of er erfelijke risico’s zijn. ‘We willen de drempel zo laag mogelijk houden,’ zegt prof. dr. Bettina Blaumeiser, die aan het hoofd staat van het CMG. ‘Patiënten mogen rechtstreeks contact opnemen met ons. Meestal doen ze dat natuurlijk niet zomaar. Mensen staan vandaag veel meer dan vroeger stil bij erfelijkheid. Je stelt je vragen als er suikerziekte in de familie zit of als je vader op zijn veertigste een hartaanval heeft gehad. In het algemeen proberen we meer en meer ziekten te voorkomen. Genetische tests passen in die trend.’

Stamboom erbij nemen

Een mens heeft 30.000 genen, waarvan sommige erg groot. Enkele genen volledig controleren, kan al een paar maand duren. In het wilde weg labodiagnoses doen, heeft dus geen zin. ‘Om gericht te kunnen zoeken, maken we altijd eerst een risicoinschatting. We bekijken daarbij twee generaties: ouders, grootouders, maar ook tantes, nonkels, neven en nichten. Afhankelijk van de aandoeningen die voorkomen in de familie en de graad van verwantschap bepalen we of er een verhoogd risico is. Op basis daarvan doen we de tests.’

Privébedrijven bieden op het internet nochtans tests aan waarmee je je genetische profiel kunt laten bepalen? ‘Technisch kan dat door middel van SNP-analyse, waarbij echter alleen stukjes van genen worden geanalyseerd. Na een aantal weken krijg je dan een rapport in de bus waarin je kunt lezen dat je tien keer meer dan gemiddeld kans hebt op diabetes of vijf keer meer kans op borstkanker of hart- en vaatziekten enzovoort. Maar wat ben je daarmee? Als je ’t mij vraagt niet veel.’

Leven met een voorspelling

Medische genetica zoals ze in het UZA wordt bedreven, is veel meer dan een DNA-diagnose alleen. Het is een medische dienst met gespecialiseerde artsen die niet alleen vooraf nadenken over welke test zinvol is, maar ook achteraf het resultaat grondig bespreken. Er wordt een heel team ingeschakeld, met artsen, een verpleegkundige en een psychologe. ‘Uiteindelijk geven wij de mensen een levensvoorspelling. Elke mutatie brengt een bepaalde verhoging van een risico mee, maar 40% is niet hetzelfde risico als 80%. Dat maakt een goeie interpretatie zo belangrijk. Als je tegen een vrouw van 20 zegt dat ze 80% kans heeft om binnen 20 à 30 jaar borstkanker te krijgen … dat is niet niks. Een raadpleging duurt dan ook makkelijk een uur of meer.’

Patiënten worden in het UZA op psychologisch vlak nauw gevolgd. ‘Vooraf bereiden we de mensen voor op slecht nieuws,’ zegt psychologe Saar Van Pottelberghe. ‘We schetsen het worst case scenario. Bij predictieve tests gaan we ook na of ze het echt zelf willen weten. Soms is er grote druk uit de omgeving, maar het is toch de patiënt die met de uitslag zal moeten leven.’ Informatie is een belangrijk aspect van de begeleiding. ‘Wat houdt de ziekte in? Wat zou dat betekenen in uw leven, of in dat van uw ongeboren kind? Het is ook belangrijk om vooraf alle mogelijkheden door te nemen, want eens het slechte nieuws er is, heeft men soms het gevoel dat alles voorbij is. Het is een echt rouwproces. Als mensen er na verloop van tijd niet zelf uitgeraken dan geven wij ook individuele therapie.’

Niet machteloos

Vernemen dat je een erfelijke ziekte of aanleg hebt, is een zware klap. Langs de andere kant kan het ook een nieuw perspectief bieden. Blaumeiser: ‘Als je op je achttiende weet dat je een groot risico loopt op kanker of op een neurologische aandoening op vrij jonge leeftijd, dan kun je je daarop voorbereiden. Door een andere studie- of beroepskeuze te maken, door je kinderwens niet of juist wel uit te stellen enzovoort.’

De ene erfelijke ziekte is ook de andere niet. Huntington is een heel zwaar verdict omdat de drager de ziekte zo goed als zeker krijgt en op vrij jonge leeftijd kan aftakelen. Andere ziekten zijn echter multifactorieel: naast de genetische aanleg spelen ook omgevingsfactoren een rol. ‘Kanker is een goed voorbeeld: er is een verhoogde kans die genetisch is, maar de omgevingsfactoren heb je voor een deel zelf in de hand, door je levenswijze. Hetzelfde geldt voor suikerziekte, hart- en vaatziekten enzovoort. Die zaken maken 70% uit van de mensen die we in een ziekenhuis zien. En in die gevallen kunnen we altijd iets doen, op het vlak van preventie. Als medische genetici proberen wij mensen de mogelijkheid te geven om op een geïnformeerde manier hun levenskwaliteit te verhogen. We willen hen op weg zetten naar een gezondere toekomst.’

Info: Centrum Medische Genetica van het UZA, T 03 820 25 70
http://webhost.ua.ac.be/cmg/

Bron: maguza.be