Artikels over "stofwisselingziekten"

Lynn (18) heeft een zeldzame stofwisselingsziekte

Januari 2016

Lynn (18) heeft een zeldzame, ernstige stofwisselingsziekte. 'Gelukkig kunnen we altijd terecht bij het team voor stofwisselingsziekten in het UZA. We zijn heel blij dat de ziekte nu stabiel is', zegt mama Els.

Moeilijke diagnoses: wie zoekt, die vindt?

Oktober 2015

Patiënten gaan met hun klachten naar de dokter om te weten te komen wat er scheelt. Maar wat als de dokter het ook niet weet? Prof. dr. Didier Ebo (immunologie, allergologie, reumatologie) en prof. dr. François Eyskens (erfelijke metabole aandoeningen) over de soms moeilijke zoektocht naar een diagnose.

Mucoviscidose: gespecialiseerde aanpak loont

Januari 2013

Mucoviscidose is de meest voorkomende levensbedreigende erfelijke ziekte in België. In het UZA worden patiënten behandeld in het mucoviscidose referentiecentrum. ‘Een multidisciplinaire aanpak geeft patiënten betere kansen’, zegt prof. dr. Kristine Desager, hoofd van het centrum.

Vechten voor meer rechten

Januari 2013

In 1994 richtten Lut, haar vader Marcel en haar man Dirk samen met andere ouderparen Boks vzw op, een vereniging voor patiënten met zeldzame stofwisselingsziekten. Bedoeling is onder meer om bij de overheid te lobbyen voor een betere behandeling en meer tegemoetkomingen. 

Leven in geleende tijd

Januari 2013

Door hun stofwisselingziekte zouden ze maar zeven jaar oud worden, zeiden de artsen. Intussen zijn de zonen van Lut De Baere echter twintigers en leiden ze een zelfstandig leven. Samen met haar man Dirk vocht ze voor hun geluk en richtte ze mee Boks vzw op, de Belgische patiëntenvereniging voor mensen met een stofwisselingsziekte. 

Genetisch of niet?

Januari 2013

Zeldzame zieken hebben vaak een genetische oorsprong. Om daarover zekerheid te krijgen, kunnen patiënten en hun familie terecht bij de dienst medische genetica van het UZA. 

Tien experten voor één diagnose

Januari 2013

Bij een zeldzame ziekte is het vaak erg moeilijk de diagnose te stellen. Een mogelijke oplossing daarvoor is een internationaal digitaal netwerk van experten. ‘Voor zeldzame botafwijkingen werkt dat systeem goed’, zegt prof. dr. Geert Mortier, diensthoofd medische genetica.

Zeldzame ziekten in het UZA

Januari 2013

Verschillende diensten en centra binnen het UZA hebben een bijzondere expertise opgebouwd in de behandeling van zeldzame ziekten. 

Baby's screenen voor vroege diagnose

Januari 2013

Een belangrijk element in het verhaal van de zeldzame ziekten is screening. Via de hielprik die elke baby vlak na de geboorte ondergaat, worden nu vijftien zeldzame stofwisselingsziekten opgespoord. 

Kleine kans, grote pech

Januari 2013

Met een zeldzame ziekte word je dubbel getroffen. Een tijdige diagnose, een correcte behandeling, terugbetaling van medicatie: het is allemaal veel minder evident dan bij een alledaagse ziekte. Samenwerking is nog meer dan anders noodzakelijk, tussen artsen, paramedici en patiënten: kennis bundelen om diagnoses te stellen, expertise delen om patiënten te behandelen. Het UZA richtte daarom een multidisciplinair team zeldzame ziekten op. En intussen vechten patiënten tot in Europa voor hun rechten.

Kinderen en kilo's: vroeg ingrijpen cruciaal

April 2010

Zwaar zijn als kind is niet leuk. En nee, het groeit er vaak niet uit. Nick (14) en zijn moeder Viviane zochten hulp bij het obesitasteam voor kinderen in het UZA. Een jaar later is Nick op goede weg. ‘We willen geen superslanke kinderen, maar wel gezonde kinderen’, zegt pediater dr. Kim Van Hoorenbeeck.