magUZA - zorgmagazine van het universitair ziekenhuis van antwerpen

Genetische screening: veel mogelijkheden, veel vragen

Laten we over enkele jaren van elke baby een volledige genetische analyse maken, die we vervolgens netjes bewaren? Prof. dr. Bettina Blaumeiser, kliniekhoofd medische genetica, blikt vooruit.

DFNA9: erfelijk gehoorverlies met evenwichtsproblemen

Ongeveer 1000 Vlamingen en Nederlanders lijden aan DFNA9, een erfelijke vorm van gehoorverlies met evenwichtsstoornissen die begint op latere leeftijd. Patiënten krijgen vaak niet snel genoeg de juiste diagnose, en daar willen artsen en patiënten iets aan doen. 

Aangeboren schedelafwijkingen: 'We laten de ouders niet wachten'

Kindjes met craniosynostose worden geboren met een schedel met een afwijkende vorm. 'Dat is schrikken, maar gelukkig kunnen we er bijna altijd iets aan doen', zegt neurochirurg dr. Mania De Praeter.

Prof. dr. Nasser Nadjmi over schisis

Schisis, de medische benaming van een gespleten lip, kaak en verhemelte, is vandaag perfect te behandelen. ‘Meestal zijn we al voor de leeftijd van zes jaar klaar met de belangrijkste operaties’, zegt prof. dr. Nasser Nadjmi, diensthoofd mond-, kaak- en aangezichtschirurgie.

Aneurysma in de borstkas is vaak erfelijk

Als mensen voor hun vijftigste een aneurysma in de borstkas ontwikkelen, is de oorzaak bijna altijd genetisch. Een genetische diagnose is dan van groot belang voor de patiënt én zijn familie.

Aangeboren aorta-aandoeningen vragen complexe zorg

De aortakliniek behandelt ook volwassenen met een aangeboren aorta-aandoening, zoals coarctatio aortae, een aangeboren vernauwing van de aortaboog. De behandeling van aangeboren aortaziekten is sterk verbeterd.

Vijf vragen over het aneurysma

Een aneurysma, een verwijding van het bloedvat zeg maar, kan lange tijd ongemerkt groeien zonder dat je er erg in hebt. Hoe weet je of jij een risico loopt? En wat doe je als je de diagnose krijgt? Prof. dr. Jeroen Hendriks, vaatchirurg, en prof. dr. Bart Loeys, geneticus, aan het woord.

Klinische genetica: 'Wij beantwoorden vragen waar mensen al jaren mee worstelen'

In oktober beginnen de eerste artsen aan hun opleiding klinische genetica in het UZA. ‘Een brede kijk is essentieel’, zeggen diensthoofd medische genetica prof. dr. Geert Mortier en adjunct-diensthoofd prof. dr. Bart Loeys. ‘Bovendien moet je de ethische aspecten altijd goed in de gaten houden.’  

Communicatie in het ziekenhuis

Goede communicatie tussen zorgverlener en patiënt is erg belangrijk, maar zelden eenvoudig. Elk gesprek is maatwerk. We vroegen een chirurg, een specialist prenatale diagnostiek en een intercultureel bemiddelaar naar hun visie.

Meer genetische aandoeningen opspoorbaar bij ivf-embryo's

Sinds kort kan het UZA ook afwijkingen aan één bepaald gen opsporen bij ivf-embryo’s. Zo kunnen ouders die drager zijn van een genetische afwijking toch een gezond kindje op de wereld zetten.

Wat is doelgerichte kankerbehandeling?

Bij een doelgerichte kankerbehandeling krijgen patiënten een medicijn dat mikt op de specifieke molecule die verantwoordelijk is voor de groei van hun kanker.

Doelgerichte kankerbehandeling: medicijnen op maat

Almaar meer patiënten met een uitgezaaide kanker hebben dankzij doelgerichte medicatie nog heel wat goede jaren voor de boeg. Patiënten krijgen een behandeling op maat die hun kanker raakt op zijn zwakste plek.

Respecteer keuze van ouders bij NIPT

Over de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT), waarmee het downsyndroom kan worden opgespoord tijdens de zwangerschap, is het afgelopen jaar veel inkt gevloeid. Tijd voor een genuanceerd gesprek met prof. dr. Geert Mortier, diensthoofd medische genetica, en prof. dr. Marek Wojciechowski, jarenlang hoofd van het downteam.

Genetische counselor: steun in bange dagen

‘Mijn moeder heeft borstkanker. Welk risico loop ik de ziekte ook te krijgen?’ ‘Ik heb een erfelijke aandoening. Hoe groot is de kans dat ik die doorgeef aan mijn baby?’ Op dat soort vragen geeft Nathalie Saen, genetische counselor, zo concreet mogelijk antwoord.

Mentale achterstand: twee paar ogen zien meer

Een diagnose stellen bij kinderen met een mentale achterstand is vaak een puzzel. 'Als we een genetische verklaring vinden, kunnen we de familie een beter beeld van de toekomst geven.' 

'We zijn fier op Matthis'

Matthis (2) is geboren met het fragiele-X-syndroom, waardoor hij zich trager ontwikkelt dan andere kinderen. 'De diagnose was hard, maar we focussen zo veel mogelijk op zijn kansen', zegt mama Nadia.

Groeistoornissen: gewoon klein?

Soms is een kind om onduidelijke redenen te klein voor zijn leeftijd. Op de multidisciplinaire raadpleging voor groeistoornissen zoeken de geneticus en de kinderendocrinoloog samen naar een oorzaak.

Genetisch onderzoek naar erfelijk gehoorverlies

Het CMG Antwerpen beschikt sinds ongeveer een jaar als enige centrum in België over twee panels (sets van genen) voor erfelijke doofheid. Per panel werd een test ontworpen om al die genen, meer dan 120 in totaal, gelijktijdig op mutaties te testen.

Centrum Medische Genetica

Het Centrum Medische Genetica (CMG) Antwerpen is verbonden aan het UZA en de Universiteit Antwerpen. In totaal werken er meer dan 90 medewerkers: artsen, paramedici, biochemici, biologen, ingenieurs, laboranten en administratief personeel.

Erfelijke doofheid: meer dan 120 genen bekend

In westerse landen is aangeboren slechthorendheid in twee op drie gevallen genetisch bepaald. 'We kunnen vandaag op meer dan 120 genen tegelijk testen om de oorzaak te achterhalen. Dat is uniek in België', zegt geneticus dr. Jenneke van den Ende.

Het UZA groeit, letterlijk en figuurlijk

Elk jaar stijgt het aantal raadplegingen, opnames, operaties … in het UZA. Ook de infrastructuur groeit mee, met een nieuwe ziekenhuisvleugel in 2015 en nog heel wat toekomstplannen!

NIPT spoort chromosoomafwijkingen op

De Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) is goed op weg om dé referentietest te worden om het syndroom van Down op te sporen tijdens de zwangerschap. Via een bloedstaal van de moeder wordt het DNA van de foetus onderzocht.

Lynn (18) heeft een zeldzame stofwisselingsziekte

Lynn (18) heeft een zeldzame, ernstige stofwisselingsziekte. 'Gelukkig kunnen we altijd terecht bij het team voor stofwisselingsziekten in het UZA. We zijn heel blij dat de ziekte nu stabiel is', zegt mama Els.

Donderslag bij heldere hemel

Yücel (45) uit Vlissingen kroop in juni 2015 door het oog van de naald toen hij hals over kop in het UZA moest worden geopereerd aan een aortaverwijding. 'Het voelt als een tweede kans.'

'Ik twijfelde aan de diagnose'

Prof. dr. Geert Mortier, hoofd van het Centrum Medische Genetica, stelde bij een patiënte met dwerggroei een verrassende diagnose. Die kon daardoor alsnog haar kinderwens laten uitkomen.

Medische genetica: op het tempo van de technologie

Tot voor kort duurde het maanden, zelfs jaren, om de genetische code van een mens te kraken. Vandaag kan dat in een week. De technologie evolueert razendsnel, maar het UZA volgt.

Omgaan met de angst

Als mensen mogelijk tegen een levensbedreigende ziekte aankijken, zijn ook psychosociale begeleiding en menselijke opvang cruciaal. De psychologe en verpleegkundige vertellen.

Alert reageren

Erfelijke hartaandoeningen komen niet zelden aan het licht op een afdeling spoed of intensieve zorg. Dr. Rudi De Paep van de dienst intensieve zorg: ‘Als een 24-jarige neervalt tijdens het joggen, weet je dat er meer aan de hand is.'

Genmutatie bij vader en zoon

Toen de kleine Alexander op een leeftijd van amper anderhalf jaar oud ernstige hartritmestoornissen en een hersentrombose kreeg, wees alles in de richting van een erfelijke ziekte. Het verhaal van een lange speurtocht. 

Cardiogenetica: zoeken naar het foute gen

Als artsen een erfelijk hartprobleem vermoeden, is DNA-analyse niet zelden de sleutel tot de diagnose. Een nieuwe revolutionaire techniek geeft het genetisch onderzoek als het ware vleugels.

Leven met een erfelijke hartkwaal

Een erfelijke hartziekte kan iemands leven flink door elkaar schudden. ‘Sommige patiënten moeten koorts, saunabezoeken, zware inspanningen of bepaalde medicatie vermijden om hun risico te beperken’, zegt dr. Johan Saenen. ‘Ook piekinspanningen of grote stress kunnen echter gevaarlijk zijn.

3 x erfelijke hartproblemen

Er zijn drie belangrijke groepen erfelijke hartproblemen.

Cardiogenetica: speurtocht op leven en dood

Weinig is zo beangstigend als een persoon die totaal onverwacht op de spoed belandt met levensbedreigende hartproblemen. Zeker bij mensen jonger dan 45 jaar is de kans in zo’n geval groot dat het om een erfelijke aandoening gaat. En dan heeft de hele familie er baat bij daar het fijne van te weten.

Longkanker genetisch ontmaskeren

Dankzij doelgerichte medicatie blijven sommige patiënten met een uitgezaaide longkanker nog jaren in leven. Het is de bedoeling om bij die patiënten genetische afwijkingen in hun kanker te vinden, die met medicijnen kunnen worden behandeld. Spijtig genoeg trekken maar weinigen dat winnende lotje.

Zwanger van een baby met een afwijking

Als je hoort dat het kindje in je buik een ernstige afwijking heeft, staat de wereld stil. Niets kan dat verdriet goed maken, maar de juiste opvang maakt de ontreddering iets minder groot. ‘Wij zijn er om informatie te geven én een luisterend oor te bieden’, zegt vroedvrouw Veerle De Craemer. 

Mucoviscidose: gespecialiseerde aanpak loont

Mucoviscidose is de meest voorkomende levensbedreigende erfelijke ziekte in België. In het UZA worden patiënten behandeld in het mucoviscidose referentiecentrum. ‘Een multidisciplinaire aanpak geeft patiënten betere kansen’, zegt prof. dr. Kristine Desager, hoofd van het centrum.

Vechten voor meer rechten

In 1994 richtten Lut, haar vader Marcel en haar man Dirk samen met andere ouderparen Boks vzw op, een vereniging voor patiënten met zeldzame stofwisselingsziekten. Bedoeling is onder meer om bij de overheid te lobbyen voor een betere behandeling en meer tegemoetkomingen. 

Genetisch of niet?

Zeldzame zieken hebben vaak een genetische oorsprong. Om daarover zekerheid te krijgen, kunnen patiënten en hun familie terecht bij de dienst medische genetica van het UZA. 

Tien experten voor één diagnose

Bij een zeldzame ziekte is het vaak erg moeilijk de diagnose te stellen. Een mogelijke oplossing daarvoor is een internationaal digitaal netwerk van experten. ‘Voor zeldzame botafwijkingen werkt dat systeem goed’, zegt prof. dr. Geert Mortier, diensthoofd medische genetica.

Zeldzame ziekten in het UZA

Verschillende diensten en centra binnen het UZA hebben een bijzondere expertise opgebouwd in de behandeling van zeldzame ziekten. 

Gezondheidszorg tegen elke prijs?

De kosten van de gezondheidszorg blijven stijgen: de vergrijzing neemt toe en behandelingen worden duurder. Wat brengt de toekomst? We vroegen het aan Johnny Van der Straeten, gedelegeerd bestuurder van het UZA, neuroloog prof. dr. Patrick Cras en oncoloog prof. dr. Marc Peeters. 

Nieuwe technologie ontcijfert genen razendsnel

Krijgen ouders van een pasgeboren baby over pakweg tien jaar het genetische profiel van hun kindje mee naar huis? Dankzij een nieuwe, revolutionaire methode om genen te onderzoeken, lijkt dat geen science fiction meer.

Gen maakt zwaarlijvig

Wetenschappers van de Universiteit Antwerpen (UA) en het UZA ontdekten in samenwerking met buitenlandse collega’s een gen dat wellicht een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van obesitas en type 2 diabetes.

Een zonnig meisje van zeven

Nienke (7) houdt van turnen en tekenen en gaat naar de scouts. En ze heeft het syndroom van Down. Sinds een drietal jaar wordt ze opgevolgd door het Downteam van het UZA. ‘Daar is ze geen nummer, maar Nienke’, zegt mama Marijke. 

Behandeling hartfalen: ver voorbij het hokjesdenken

Een almaar ouder wordende bevolking, een explosie aan – vaak dure – behandelingsmogelijkheden, nieuwe inzichten vanuit de genetica … Cardiologen en cardiochirurgen staan voor grote uitdagingen. Een vooruitblik. 

De zwakke plek van kanker

Almaar vaker lukt het vandaag om een uitgezaaide kanker lange tijd te bedwingen. Dat is voor een groot stuk te danken aan gepersonaliseerde geneeskunde, een term waarmee ‘selectieve kankertherapie’ wordt bedoeld. Door de kankercellen te raken op hun specifieke zwakke plek, met behulp van selectieve kankertherapie, wordt de ziekte tijdelijk schaakmat gezet. Zeg mij welke tumor u hebt, en ik zeg u welk medicijn u nodig hebt. 

'Ze kwam haar dochter voorstellen'

Gynaecologe prof. dr. Bettina Blaumeiser werkt op het Centrum Medische Genetica, en hielp een jonge vrouw haar grootste droom waar te maken. ‘Ze had de hoop op een kind al opgegeven.’

Genetica: 'Elke baby een genetisch paspoort'

In de hele wereld zijn er momenteel nog maar enkele mensen die hun genetische code helemaal kennen. Volgens prof. dr. Geert Mortier, diensthoofd van het Centrum Medische Genetica van het UZA, kan daar snel verandering in komen. Het is niet onwaarschijnlijk dat alle baby'tjes in de toekomst bij hun geboorte hun genetische code meekrijgen naar huis.

'Jij bent de volgende', zei de dokter

Sinds Jeannine (69) aan de ziekte van Alzheimer lijdt, zijn zij en haar man Paul (67) in alle betekenissen van het woord onafscheidelijk. Dankzij zijn steun en hun beider optimisme gaat het nog vrij goed. ‘Een geluk dat we zo goed overeenkomen’, zegt Paul.

Genetische kennis neemt snel toe

De genetische puzzel rond de ziekte van Alzheimer is nog lang niet compleet, maar er worden almaar meer stukjes gevonden. ‘Binnen een tweetal jaar zullen we wellicht 65 % van iemands genetische risico op ouderdomsdementie kunnen bepalen’, zegt moleculair genetica prof. dr. Christine Van Broeckhoven.

30.000 genen in 46 chromosomen

Op raadpleging bij de geneticus

Patiënten komen met heel veel verschillende vragen aankloppen bij het Centrum Medische Genetica. Drie veelvoorkomende voorbeelden.

Speurtocht naar doofheidsgenen

Wereldwijd doen onderzoekers nog dagelijks ontdekkingen in de medische genetica. Het onderzoek van het CMG focust op de erfelijkheid van botaandoeningen, obesitas, mentale retardatie en, zoals u hieronder leest, erfelijke doofheid en slechthorendheid.

Twee borstkankergenen bekend

Borstkanker: 'We dachten wel dat het erfelijk was'

Hun moeder kreeg op haar 37e borstkanker. Hun grootmoeder was er indertijd op haar 36e aan gestorven. ‘We hadden dus wel een vermoeden dat het erfelijk was,’ zeggen An (35) en Els (31). Een jaar geleden kregen ze zekerheid.

Ethische grenzen streng bewaakt

Als het gaat over genetica, gaat het al snel ook over ethiek. De medische genetica biedt immers steeds meer mogelijkheden, maar hoe ver willen we gaan? En wie beslist daarover?

De glazen bol van de genetica

Al van voor onze geboorte ligt in onze genen voor een groot deel vast wie we zullen worden. Ons uiterlijk, ons karakter, maar ook de ziekten die we in ons leven ontwikkelen zijn immers grotendeels genetisch bepaald. De medische genetica helpt om die genetische geheimen te ontrafelen. Tegenhouden kan vaak niet, maar voorbereiden wel.

Genetische geheimen ontrafeld

Sinds kort biedt het UZA een nieuwe, doeltreffende techniek aan om de oorzaak van opeenvolgende miskramen te achterhalen. Ook zijn er vandaag meer mogelijkheden om het genetische waarom te onderzoeken bij kinderen met een mentale achterstand of meervoudige aangeboren afwijkingen.